РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА НА КАРИОТИП

№486872 Результаты анализа на кариотип
Инна Жен., 31 лет. Украина Донецк
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
28.07.2011 17:11
Здравствуйте. Планируем беременность 3 года. Год назад выявил причину неудач - мужской фактор - олигоастенотетразоспермия ( приписывают проблеме двухстороннего варикоцеле), с моей стороны видимых причин не обнаруживают.
Проводили длинный протокол ЭКО+ИКСИ. Имплантация была, беременность развивалась, но на 4эмбриональной недели замерла.
Возраст мой -31, мужа 31.
По рекомендации врача провели анализ на кариотип ( к сожалению анадиз кариотипа плода не был проведен).

Результаты:
Мой 46ХХ (норма)
Мужа 46ХУ 14 ps+GTG . Увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 14.

Вопросы следующие:
1) У нас осталось три крио эмбриона ( стадия бластацисты - 5 дней)
Каков процент риска возникновения повторной замершей беременности исходя из нарушения кариотипа мужа. И есть ли необходимость проведения ЭКО+ИКСИ+ПГД?
2) Необходимо ли сдать анализы HLA-типированию и какой тип?
3) Проводят ли в клиниках ПГД именно по 14 хромосоме?
4) Возможна ли, что причина плохой СГ определяется не двусторонним варикоцеле, а проблемами в кариотипе?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Кариотип Вашего супруга относится к варианту нормы, увеличение спутников коротких плеч 14 хромосомы - это скорее особенность, нежели патология. В настоящее время накоплен огромный материал по изучению вариантов полиморфизма гетерохроматина (несмыслового генетического материала). В равной степени такие варианты присутствуют и в группах абсолютно здоровых людей, и в группах с различными диагнозами. Поэтому говорить о патологии кариотипа не приходится. Причин остановки беременности может быть множество, в том числе и хромосомная патология плода (кариотип супруга тут ни при чем), от которой никто не застрахован. В связи с криопротоколом, конечно, процент наступления беременности и дальнейшего ее развития, снижается (это мировая статистика). Поскольку эмбрионы - на стадии бластоцисты проведение ПГД будет весьма затруднено (очень мало лабораторий в мире проводят эту диагностику на эмбрионах 5го дня, тем более, на "снежинках". Это связано с ограничением по времени (взятие материала на анализ может спровоцировать раннее вылупление бластоцисты, что снизит вероятность имплантации,т.к. для проведения анализа нужно время). К тому же, этот вид диагностики дорогостоящий. Можно дополнительно перед планированием эмбриотрансфера проанализировать комплекс генов предрасположенности к невынашиванию (часто туда включается и HLA-типирование). Крайне желательно, чтобы при выдаче результата Вам дали его подробную и понятную расшифровку и рекомендации (при необходимости).

К сожалению, по данным ВОЗ качество спермограммы ухудшается. И причин тому множество (образ жизни, работа и пр.) Еще раз повторю, что кариотип Вашего супруга соответствует варианту нормы.

Надеюсь, следующая попытка будет у Вас удачной!
Время создания: 31 Июля 2011 15:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24