search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Хочу узнать

ХОЧУ УЗНАТЬ

№538097 Хочу узнать
Инна Жен., 23 лет. Россия Краснодарский край
Гость (не зарегистрирован)
05.01.2012 23:50
Что такое мутация F508 в гетерозиготном состоянии и её последствия?
 Ответов: 1; Комментариев: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Основные мутации в гене CFTR - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее в России составляет около 55%. Мутация в гетерозиготном состоянии предполагает носительство данного заболевания. При беременности рекомендуется молекулярное исследование ткани плода (хорион, плацента, кровь) на муковисцидоз.
Время создания: 09 Января 2012 21:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Синдром Патау
 Ответов: 2
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Вопрос к врачу Генетику
 Ответов: 2
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Синдром Мартина Белла
 Ответов: 1
Сообщений: 8
25.11.2011
03:21
Сергей :: Другие консультации / Генетик
помогите разобраться
 Ответов: 1
Сообщений: 4
11.09.2010
09:32
Диана :: Другие консультации / Генетик
Маловодие с 15-ой нед+гиперэхогенный кишечник
 Ответов: 1
Сообщений: 4
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
анализ на кариотип
 Ответов: 1
Сообщений: 4
12.06.2008
13:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Генетически-детерминированный синдром
 Ответов: 1
Сообщений: 4
10.03.2010
17:30
karolina :: Другие консультации / Генетик
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Мейера.
 Ответов: 1
Сообщений: 4
24.08.2012
15:37
Полина :: Другие консультации / Генетик
Помогите или хотя бы успокойте!!!
 Ответов: 2
Сообщений: 3
19.05.2008
17:57
Анна :: Другие консультации / Генетик
синдром прадера вилли
 Ответов: 1
Сообщений: 3