КАРИОТИП

Уважаемые специалисты прокоментируйте пожалуйста кариотип супруга RU-46,XY t (C;D) GTG-46,XY,t (2;14), что это, и каковы причины, есть ли возможности его изменения?

Олеся, какая-то невероятная путаница в формуле кариотипа... (хромосома 2 относится не к группе С, как указано в рутинной окраске, а к группе В). К тому же должны быть вторые скобочки с указанием букв p;q и чисел (например, (p12;q12)). В любом случае, произошло взаимообмен между двумя хромосомами,т.н. сбалансированная транслокация. Чаще всего, такая ситуация унаследована от родителей; также бывает перестройка, возникшая случайно. Изменить кариотип нельзя. В плане прогноза будущих беременностей - риск прерывания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией существенно повышен, поэтому при каждой последующей беременности рекомендуется проведение инвазивной процедуры кариотипирования плода.

Диагноз бесплодие ставится по совокупности исследований. Если сперматозоиды есть, даже при их малом количестве, на помощь может придти ЭКО (ИКСИ).

Если есть живые сперматозоиды, ИКСИ возможно. Крайне желательно провести преимплантационную диагностику эмбрионов, обязательно - пренатальную диагностику плода при беременности