ОТСУТСТВИЕ НЕБОЛЬШОГО УЧАСТКА В ГЕНЕ A2BP1(FOX1) НА 48KB

№615702 отсутствие небольшого участка в гене A2BP1(FOX1) на 48kb
yakov Муж., 22 лет. usa brooklyn
Зарегистрированный пользователь
07.09.2012 03:27
я более подробно опишу проблему...моему сыночку 22 месяца...предварительный диагноз аутизм,отставание в речевом развитие...сдали кровь на генетику...тест показал,что укороченное короткое плечо 16 хромосомы(16p13.3),a именно отсутствие небольшого участка в гене A2BP1(FOX1) на 48kb...у меня недавно родилась доченька...очень переживаем...ответе что может ожидать в будущем ребёнка,на что настраиваться нам...может ли и у дочки быть это же аномалия ?пожалуйста ответьте
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я уже ответила на эти вопросы. У первого ребенка состояние зависит от количества потерянного генного материала в этом участке хромосомы. По Вашему письму нельзя это установить точно. Это не штамповка одинаковая у ВСЕХ людей с такими изменениями. У каждого человека своя тяжесть изменений органов и систем.Это устанавливается при очном обследовании офтальмологом , педиатром, неврологом. Для оценки состояния девочки ее надо обследовать на очной консультации. Вариантов развития ситуации несколько. Нет информации о состоянии кариотипа супругов.
Время создания: 07 Сентября 2012 16:07
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 11 Июля 2021 21:40
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
03.03.2009
15:33
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
28.01.2011
22:34
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
18.07.2011
14:13
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
25.07.2009
12:14
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
10.03.2010
12:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
22.09.2009
15:44
Виталий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
28.02.2011
08:57
kanykei :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1