ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / генетич. анализы на муковисцидоз
ГЕНЕТИЧ. АНАЛИЗЫ НА МУКОВИСЦИДОЗ
Татьяна Жен., 28 лет. Украина Лутугино
Гость (не зарегистрирован)
12.11.2012 11:31
Здравствуйте, моей дочке 3 года , нам назначили анализ крови на муковисцидоз, вчера пришел ответ, помогите пож-та расшифровать : является носителем мутации delF508 (10 экзон) гена муковисцидоза (ТРБМ) в гетерозиготном состоянии. Мажорные мутации delI507 .1677delTA (10 экзон); 621+1G-T,R117H (4экзон); R334W, R347P (7 экзон); R553X, G551D, G542X (11 экзон); 2143delT, 2184insA (экзон 13); W1282X (20 экзон); N1303K (21 экзон), CFTRdel 2.3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) у ребенка не выявлены.
Зараннее благодарна.
Зараннее благодарна.
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации