РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА НА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА

№657560 Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
Лана Муж., 31 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
18.01.2013 23:41
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!

Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-

Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы решают в центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 21 Января 2013 15:11
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
25.12.2008
09:27
Саша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.06.2008
22:04
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
08.08.2016
14:14
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
11.09.2011
22:46
оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
08.09.2023
15:51
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4