РЕЗУЛЬТАТ 1 СКРИНИНГА

№684200 Результат 1 скрининга
Катенька Жен., 28 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
04.04.2013 16:28
Добрый день.
Делала скрининг на сроке 11нед 4 дня. Результаты такие:
КТР 42 мм
hCGb конц 24.8504 mom 0.47
NB present
NT конц 2,4 mom 2.24
PAPP-a конц 626,575 mom 0.33
Синдром дауна т21 расч.риск 1:85, граница 1:250, возр.риск 1:1100. Результат: повышенный

Синдром Эдвардса Т18 расч.риск 1: 260,возр. 1:9900, граница 1:100. Результат: пониженный

Синдром Патау Т13 расч. 1:170, возр.1:30000, граница 1:100. Результат: пониженный

Синдром Дауна (поб/х маркерам) расч 1:1600, возр. 1:1100, граница 1:250. Результат: пониженный

Синдром Тернера расч 1:870, возр. 1:6200, граница 1:100
результат: пониженный

Триплоидия расч 1:100000, возр 1:100000, граница 1:100
Результат: пониженный

Носовая кость 3,3 мм
ТВП 2,4 мм
СБ 167 уд

Мой вес 60 кг

Мне 28 лет, в роду ни у меня ни у мужа паталогий не было. Ставят поликистоз с 17 лет. Цикл минимум 40 дней, иногда доходил до 3 месяцев. Срок беременности по последним месячным и по узи не совпадают примерно на неделю. Предыдущая беременность (2 года назад) была замершей на сроке 8 недель. Причина не известна. Предполагаю из-за уреаплазмы, обнаружили спустя год, до этого не проверяла, вылечили до этой беременности.


Разъясните, пожалуйста, результат скрининга. Если что-то не так, то что? и с чем это может быть связано?
Как расчитываются показатели МОМ?
Исходя из чего расчитывают синдром дауна т21?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Апреля 2013 15:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Катенька | (Жен., 39 лет, Москва, Россия) | 05.04.2013 15:33
стоит ли переживать за такой результат?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.04.2012
10:51
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.11.2020
11:27
1986 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.10.2012
19:16
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.11.2012
14:55
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.05.2016
12:23
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.10.2016
11:20
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.02.2012
21:47
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.09.2018
10:50
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.11.2012
10:01
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.07.2013
14:25
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №856265 синдром орбели
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 28 лет.
москва
Здравствуйте, ребенок родился с множественными патологиями: открытое овальное окно, смещена перегородка в сердце, вентрикуломегалия, агнезия мозолистого тела и полости прозрачной перегородки, гипоплазия червя мозжечка, агнезия 5 пальца обеих кисть рук, синдактилия на стопах, и паталогия половых органов. Сделали кариотип, и поставили диагноз: синдром Орбели. Ребенок был 4 дня на ИВЛ, потом задышал сам, сейчас находится в кувезе, нет терморегуляции,ест через зонд 20мл смеси (ел 8 мл) и колят глюкозу.Также делают ингаляции с бередуалом и пульмикором. Вес 1520кг. Ребенку 14 дней. Какие есть прогнозы? Какие шансы с таким диагнозом на дальнейшую жизнь?
Спасибо.
22.05.2015 10:10
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. Синдром Орбели в каждом случае может иметь неодинаковую неврологическую симптоматику, и любые особенности могут у разных пациентов проявляться по- разному. В целом по данным мировой статистики жизненный прогноз неблагоприятный. Но, повторяю, все индивидуально.
Время создания: 29 Мая 2015 10:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №856265
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №857574 Триплоидия
«Другие консультации / Генетик»
надя
Жен., 26 лет.
спб
Здравствуйте, была анэмбриония. Триплоидия 69ХУУ. Нужно ли мне с супругом сдавать анализы на кариотип?
02.06.2015 14:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к   другим  специалистам нашего института.
Время создания: 03 Июня 2015 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №857574
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №906901 желтые белки глаз
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 27 лет.
Екатеринбург
ЗДРАВСТВУЙТЕ! Уже около 2 лет белки глаз желтые, но иногда белеют. Сдавала анализы и УЗИ. Все в норме кроме билирубина (около 40). Что это может быть?
15.03.2016 16:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, не исключено, что это синдром Жильбера. Для установления точного диагноза и обследования необходимо обратиться к гастроэнтерологу.
Время создания: 16 Марта 2016 08:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Надо исключить синдром Жильбера, обследоваться у терапевта.
Время создания: 16 Марта 2016 17:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №906901
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»