СИНДРОМ ОРБЕЛИ

№856265 синдром орбели
Ольга Жен., 28 лет. москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.05.2015 10:10
Здравствуйте, ребенок родился с множественными патологиями: открытое овальное окно, смещена перегородка в сердце, вентрикуломегалия, агнезия мозолистого тела и полости прозрачной перегородки, гипоплазия червя мозжечка, агнезия 5 пальца обеих кисть рук, синдактилия на стопах, и паталогия половых органов. Сделали кариотип, и поставили диагноз: синдром Орбели. Ребенок был 4 дня на ИВЛ, потом задышал сам, сейчас находится в кувезе, нет терморегуляции,ест через зонд 20мл смеси (ел 8 мл) и колят глюкозу.Также делают ингаляции с бередуалом и пульмикором. Вес 1520кг. Ребенку 14 дней. Какие есть прогнозы? Какие шансы с таким диагнозом на дальнейшую жизнь?
Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:25
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. Синдром Орбели в каждом случае может иметь неодинаковую неврологическую симптоматику, и любые особенности могут у разных пациентов проявляться по- разному. В целом по данным мировой статистики жизненный прогноз неблагоприятный. Но, повторяю, все индивидуально.
Время создания: 29 Мая 2015 10:45
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8