ПОИСК ПО САЙТУ:
МУТАЦИИ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
Татьяна Жен., 26 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
24.06.2013 10:09
Добрый день.
В марте на 21 неделе было прерывание беременности по мед. показаниям из-за дефекта невральной трубки: спина бифида и синдрома Арнольда-Киари.
Беременность планировали, фольку пили с мужем, все было идеально до 2 скрининга, где по крови и обнаружили повышение АФП.
После все произошедшего я была в ЦПСИР на консультации, где было сказано, что это случайность, сдавать анализы не нужно...
Но я сдала на мутации для успокоения, а что вышло. Вышло, что у меня там есть нарушения. Помогите интерпретировать результат и подскажите, пжст, что делать?
Ген MTHFD; Кодируемый белок Метилентетрагидрофолат дигидрогеназа; Область активности фолатный цикл; Полиморфизм G1958A; Локализация Arg653Gly; Результат G\A; Шифр гетерозигота.
Ген MTRR; Кодируемый белок Метионин синтаза-редуктаза; Область активности Фолатный цикл; Полиморфизм A66G; Локализация lle22Met; Результат A\G; Шифр гетерозигота.
И сейчас я очень переживаю, тк снова беременна...
Помогите, пожалуйста, подскажите, что это и что делать с этим...
Спасибо заранее!
[URL=http://radikal.cc/fp/ab92e0bdc9b6408a99cd1836846b1313][IMG]http://s019.radikal.ru/i607/1306/1d/fb86269b4f7d.jpg[/IMG][/URL]
В марте на 21 неделе было прерывание беременности по мед. показаниям из-за дефекта невральной трубки: спина бифида и синдрома Арнольда-Киари.
Беременность планировали, фольку пили с мужем, все было идеально до 2 скрининга, где по крови и обнаружили повышение АФП.
После все произошедшего я была в ЦПСИР на консультации, где было сказано, что это случайность, сдавать анализы не нужно...
Но я сдала на мутации для успокоения, а что вышло. Вышло, что у меня там есть нарушения. Помогите интерпретировать результат и подскажите, пжст, что делать?
Ген MTHFD; Кодируемый белок Метилентетрагидрофолат дигидрогеназа; Область активности фолатный цикл; Полиморфизм G1958A; Локализация Arg653Gly; Результат G\A; Шифр гетерозигота.
Ген MTRR; Кодируемый белок Метионин синтаза-редуктаза; Область активности Фолатный цикл; Полиморфизм A66G; Локализация lle22Met; Результат A\G; Шифр гетерозигота.
И сейчас я очень переживаю, тк снова беременна...
Помогите, пожалуйста, подскажите, что это и что делать с этим...
Спасибо заранее!
[URL=http://radikal.cc/fp/ab92e0bdc9b6408a99cd1836846b1313][IMG]http://s019.radikal.ru/i607/1306/1d/fb86269b4f7d.jpg[/IMG][/URL]
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №861774 мутации при муковисцидозе
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 31 лет. Россия Магнитогорск |
здравствуйте. у ребенка поставлен диагноз муковисцидоз но основании результата днк теста в котором сказано «Обнаружены мутации F508del и L138ins в компаунд-гетерозиготном состоянии.» обьясните пожалуйста что означает компаунд-гетерозиготное состояние. |
||
|
02.07.2015 13:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 08:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена, эти мутации могут вызывать заболевание по отдельности. Компаунд состояние - то, что они обе присутствуют.
Время создания: 20 Июля 2015 08:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №861774
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»