ВТОРОЙ СКРИНИНГ - ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ТР.21

№745639 Второй скрининг - повышенный риск Тр.21
Александра Жен., 41 лет. Киров
Гость (не зарегистрирован)
26.11.2013 05:11
Здравствуйте,
мне 41 год, вес 89,
пришли плохие результаты тройного теста во втором триместре беременности (повышенный риск Тр.21 1:155).
До этого на 11 неделе сдавала анализы первого скрининга после узи, на котором никаких отклонений не было выявлено. Результаты первого скрининга считались с учетом шейной складки и оказались ниже порога отсечки (нормальный риск).
Комбинированный риск на Трисомию 21 1:361 (ниже порога отсечки)
Возрастной риск 1:54
Биохимический риск Т21 1:447
Трисомия 13/18 +NT <1:10000
вот результаты анализов:
1. PAPP-A - 1,45 mIU/ml, Скорр .MoM - 1,11
2. fb-hCG - 43,7 ng/ml, Скорр .MoM - 0,98

На 16 неделе после узи, которое отклонений тоже не выявило, уже в другой лаборатории сдала анализы - тройной тест.

Биохимический риск для Тр.21 1:155 (вычисленный риск Трисомии 21 - выше порога
отсечки, что показывает повышенный риск).
Возрастной риск: 1:80 (отличается от результата первого скрининга другой лаборатории 1:54)
Риск дефекта нервной трубки 1:5574

Сами анализы:
1. AFP - 28,6 IU/ml, Скорр .MoM - 1,09, реф значение 16 н.б.: 17.0 - 65.0
2. HCG - 34552 mIU/ml, Скорр .MoM - 1,62, реф значение 16-21 н.б.: 4720.0 - 80100.0
3. uE3 4,06 nmol/l, Скорр .MoM 1,67, референт значение 16-17 н.б.: 1.17 - 5.52

В связи с этом вопросы:
1. Откуда взялся повышенный риск Тр.21 1:155, если результаты анализов находятся в пределах референтных значений данной лаборатории?
Кроме того, прочитала, что показатель Мом должен быть в границах - менее 0,5 и более 2. С учетом этого у меня нормальные показатели мом - 1,62, 1,67, и 1,09.
Возраст вроде тоже не учитывался, т.к. указан риск не комбинированный, а именно биохимический риск.
Так все таки, откуда мог взяться такой риск, может это просто ошибка в расчетах?

2. Несет ли «смысловую» нагрузку УЗИ в 16 недель при расчете в программе PRISKA?


Что мне сейчас делать?
5. Попросить пересчитать анализы в программе PRISCA, надеясь на то, что была допущена ошибка?
6. Или может просто стоит ли пересдать анализы, особенно с учетом того, что даже возрастной риск в разных лабораториях на одной и той же программе Prisca 5.0.2.37 мне посчитали по-разному (1:54 и 1:80)?
7. Или готовиться к амниоцентезу?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы. Их задача выбрать женщин для более детального обследования у акушера гинеколога и врача генетика. Риск хромосомной патологии повышен.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Ноября 2013 15:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8