ПОИСК ПО САЙТУ:
РЕЦИПРОКТНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ, ЭКО
Ольга Жен., 30 лет. Россия Белгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.03.2014 18:33
Здравствуйте! Мне 30, мужу 41 год. Было 2 ЭКО+ИКСИ (по причине МФ)Итог: 1- ЗБ, 2- без имплантации. Сдали всевозможные анализы. Результат:
Муж: Спермограмма: Олигоастенотератозооспермия, фрагментация ДНК- 25% (норма до20%),FISH sptz(18-хромосома)содержание анеуплоидий 1,6% (норма до 1,3%). Кровь: кариотип - 46,ХY. Ген MTHFR AC-генотип (норма АА-генотип)
У меня:Кровь на кариотип :46,ХХ,der(13) t(2:13)(q32;q33) сбалансированная транслокация сегмента q32 плеча q хромосомы 2 на плечо q хромосомы 13. Ген MTRR АG-генотип (норма АА)
Вопрос: Какова вероятность в процентах родить здорового ребенка в нашем случае, прибегая к методам ВРТ? Или придется всетаи прибегнуть к помощи донора? Если есть шанс родить здорового ребенка без донорского вмешательства, тогда к каким методам ВРТ нам необходимо прибегнуть?
Спасибо.
Муж: Спермограмма: Олигоастенотератозооспермия, фрагментация ДНК- 25% (норма до20%),FISH sptz(18-хромосома)содержание анеуплоидий 1,6% (норма до 1,3%). Кровь: кариотип - 46,ХY. Ген MTHFR AC-генотип (норма АА-генотип)
У меня:Кровь на кариотип :46,ХХ,der(13) t(2:13)(q32;q33) сбалансированная транслокация сегмента q32 плеча q хромосомы 2 на плечо q хромосомы 13. Ген MTRR АG-генотип (норма АА)
Вопрос: Какова вероятность в процентах родить здорового ребенка в нашем случае, прибегая к методам ВРТ? Или придется всетаи прибегнуть к помощи донора? Если есть шанс родить здорового ребенка без донорского вмешательства, тогда к каким методам ВРТ нам необходимо прибегнуть?
Спасибо.
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №919544 фрагментация ДНК сперматозоида
«Другие консультации / Генетик»
|
Сергей
Муж., 44 лет. Россия Казань |
Здравствуйте, муж сдал анализ ДНК фрагментация. Непонятно. На листочке с результатом написано в скобках, там где обычно пишут норму, написано «референсные значения от 56% до 100%» У мужа 71% . Спросил у регистраторов что значит «референсные значения»? они ответили - это норма. Могут ли быть такие цифры в норме???? Прокоментируте пожалуйста. Спасибо |
||
|
25.05.2016 13:28
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Мая 2016 11:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №919544
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №955446 микроделеция короткого плеча 9р24,3
«Другие консультации / Генетик»
|
togzhan
Жен., 24 лет. kazakhstan karaganda |
здравствуйте,помогите разобраться. сдали тест вышла генетика. микроделеция это у него наследственная? ребенку 1,9. мальчик. диффузная атрофия мозжечка. не ходит ползает по пластунски сидит. но падает. хотим второго ребеночка.но боимся что повторится на следующем. как нам быть послветуйте пожалуста |
||
|
17.01.2017 19:06
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Января 2017 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для определения наследственной природы перестройки, вам с супругом надо также провести кариотипирование (как и проводили ребенку).
Время создания: 18 Января 2017 14:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №955446
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №960328 Транслокация
«Другие консультации / Генетик»
|
Светлана
Жен., 31 лет. Россия Новосибирск |
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста... у моего мужа посредством кариотипирования обнаружена сбалансированная транслокация, в анализе так и написано - сбалансированная транслокация, в связи с этим вопрос? Каким образом этот баланс определяется, показывает ли точно генный баланс этот анализ? Или это предположение? Спросила у врача, на что был дан странный ответ: «ну я же вижу вашего мужа, внешне он нормален». Я была ошарашена таким ответом! Вот это профессионально,конечно.... И поэтому,конечно, вопрос остался без ответа, показывает ли кариотипирование баланс генов, например, если бы у моего мужа был бы потерян хоть самый маленький участок, делеция это называется, показало бы кариотипирование этот факт.Заранее огромное Вам спасибо! С уважением, Светлана. |
||
|
16.02.2017 11:15
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Февраля 2017 15:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, сбалансированная транслокация - это значит, что (упрощенно говоря) какого размера кусок от одной хромосомы оторвался, то такой же и прикрепился без потери хромосомного материала. порядок генов при этом меняется, но количественно генный материал тоже сохранен, меняется его местоположение в перестроенных хромосомах. Конечно, хромосомный анализ не может показать гены, на это есть молекулярная диагностика, но (я Вас сейчас тоже ошарашу) если при перестройке происходит утрата или удвоение функциональных генов, то это сильно отражается на пациенте-носителе, чаще всего это сопровождается УО. Ваш муж нормален, поэтому генетик совершенно верно Вам аргументировал сбалансированность генов супруга. Маленькая утрата хромосомного материала ( да, это действительно делецией называется) затрагивает несколько генов, и это зачастую сопровождается еще и пороками развития.
Резюмирую: если у мужа выявлена сбалансированная транслокация (т.е взаимообмен хромосомными участками), то это чревато рисками невынашивания и/или рождения ребенка с хромосомной патологией. А цифры этого риска зависят от того, какие именно хромосомы вступили в перестройку. Для этого нужно, чтобы Вы указали всю формулу кариотипа с указанием точек разрыва (цифры и буквы в обеих круглых скобках в формуле). Время создания: 17 Февраля 2017 22:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №960328
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»