ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ МГНЦ РАМН
Екатерина Жен., 28 лет. Россия Ижевск
Зарегистрированный пользователь
13.03.2014 21:39
здравствуйте!моему ребенку 1,4 года.С 4 месяцев начались приступы эпилепсии,на МРТ и СКТ очагов не обнаружено,по ЭЭГ тоже ничего страшного,в МГНЦ РАМН сдали кровь на синдром Драве. Пришло такое заключение:Поведен частичный анализ ДНК-гена SCN1A.Методом прямого секвенирования проанализированы экзоны 16-26 гена SCN1A.В экзоне 26 гена SCN1A обнаружена замена p.Ala1724Val в гетерозиготном состоянии.Обнаруженная замена отсутствует в международной базе по мутациям гене SCN1A.Рекомендуется исследование ДНК родителей.Что это значит,что синдром Драве подтвердился или нет?Чем это может обернуться в будущем ребенка?заранее спасибо!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации