СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПТЕРИГИУМОВ

№771568 Синдром множественных птеригиумов
Наталья Жен., 27 лет. Липецк
VIP
Зарегистрированный пользователь
15.03.2014 16:18
Здравствуйте!Моя первая беременность закончилась рождением мертвого ребенка на 31 неделе.Нас с мужем направили на консультацию к генетику, который предположил у ребенка синдром Эскобара (множественных птеригиумов) с А/Р типом наследования. На наш вопрос: какой необходимо сдать анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз ответил, что анализ на мутацию в этом гене не проводится. Правда ли это?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да , ген еще не установлен. Для обнаружения причины такой ситуации
у плода надо было исследовать кариотип его.
Время создания: 17 Марта 2014 10:46
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Липецк) | 17.03.2014 21:44
Да кариотип исследовался,46ХХ.
   
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8