Внуку при рождении поставлен диагноз мазаичный синдром Дауна Поврежделены 70% клеток 30%хорошие.Сейчас ему 7 месяцев Когда начнет меняться внешность ? Пока изменений не видно Плохо сидит На ножках стоит хорошо И постоянные запорыХорошо играет с игрушками издает внятные звукиВопрос мой такой может быть ошибочный диагноз?Очень уж быстро сделали анализ всего за 4 дня Почему мы не замечаем отклонений? Ведь % повреждений большой
Здравствуйте, Галина! По срокам выполнения анализа - при технических возможностях лаборатории это вполне вероятно, сделать анализ за 4 дня вполне реально. По мозаичному варианту-бывает, что клиническая картина стерта, и детишки развиваются иначе, чем "не мозаики". Проконсультируйтесь с педиатром. Если у Вас возникают сомнения в диагнозе, Вы вправе пересдать кровь на кариотип в другой лаборатории.
Здравствуйте. Я не знаю почему Вы не видите отклонений. Мозаичные формы этого
заболевания могут быть более легкими.
Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, офтальмолог.
Если Вы не доверяете, то можно сделать анализ крови на кариотип в другой лаборатории.
Время создания: 22 Апреля 2014 10:05
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)