ПОИСК ПО САЙТУ:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
Наталья Жен., 34 лет. Россия Хабаровск
Гость (не зарегистрирован)
03.10.2014 12:51
Здравствуйте. Помогите,пожалуйста, разобраться.Я и мой ребенок сдали кровь на анализ и нам подтвердили диагноз -нейрофиб.1 типа. Прислали молекулярно-генетическое исследование,но мы кроме диагноза ничего не поняли.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо.
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |

