ВОЗМОЖНА ЛИ ОШИБКА В АНАЛИЗЕ БВХ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте, такое вполне возможно, т.к. в настоящее время в "чистом" виде пороки, характерные для хромосомных синдромов (например, порок сердца) могут и отсутствовать. Синдромы как бы сглаживаются по своему проявлению. К тому же, пороки развития на УЗИ в 17 недель могут быть не видны еще, недаром плановое УЗИ (фетометрия) проводится позже. Конечно, бывают случаи, когда кариотип хориона и плода не совпадают, это встречается в 7-10% случаев (плацентарный мозаицизм). Исключить такое явление или подтвердить его можно, кариотипируя клетки других тканей плода (амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови). Амниоцентез проводится на сроке с 18 недели, кордоцентез - на 21-22. Наиболее безопасный метод - амниоцентез. Берется при этом 15 мл амниотической жидкости также в операционной под контролем УЗ.