ТРАНСЛОКАЦИЯ ХРОМОСОМ

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа  зрения. Вы можете записаться  на консультацию к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Мария. Вероятно, Ваш вопрос в дальнейших действиях. Хромосомная перестройка у одного из супругов определяет высокий риск невынашивания беременности и/или хромосомной патологии у плода. Он составляет примерно 47%. Чтобы увеличить шансы на нормальную беременность, лучше прибегнуть к дорогостоящему (к сожалению) методу ЭКО с ПГД эмбриона. Этот вид исследования (сайтспецифическая FISH) проводится не во всех клиниках, поэтому до начала протокола нужно выяснить, где и как его провести. В полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом. 
В ином случае, при каждой беременности, "дошедшей" до 12 недель, следует проводить кариотипирование плода.