ПОИСК ПО САЙТУ:
МУТАЦИЯ ГЕНА CBS
Юлия Жен., 35 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован)
19.11.2015 20:31
Здравствуйте.у моего сына Ивана( 2года) был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с дисплазиями соединительной ткани, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена CBS (chr21:44480591G>A, rs117687681), приводящая к замене аминокислоты в 369 позиции белка (p.Arg369Cys, NM_001178008.1). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью цистатионин бета-синтазы; отмечен мягкий характер мутации [Gaustadnes et al., 2002]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.3278%. Мутация описана как вероятно патогенная, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) ее следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Насколько это серьезно? В чем проявляется данная мутация? Требуется ли какое то медикаментозное лечение ?
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена CBS (chr21:44480591G>A, rs117687681), приводящая к замене аминокислоты в 369 позиции белка (p.Arg369Cys, NM_001178008.1). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью цистатионин бета-синтазы; отмечен мягкий характер мутации [Gaustadnes et al., 2002]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.3278%. Мутация описана как вероятно патогенная, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) ее следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Насколько это серьезно? В чем проявляется данная мутация? Требуется ли какое то медикаментозное лечение ?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации