МУТАЦИЯ ГЕНА CBS

№884798 мутация гена cbs
Юлия Жен., 35 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован)
19.11.2015 20:31
Здравствуйте.у моего сына Ивана( 2года) был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с дисплазиями соединительной ткани, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена CBS (chr21:44480591G>A, rs117687681), приводящая к замене аминокислоты в 369 позиции белка (p.Arg369Cys, NM_001178008.1). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью цистатионин бета-синтазы; отмечен мягкий характер мутации [Gaustadnes et al., 2002]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.3278%. Мутация описана как вероятно патогенная, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) ее следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Насколько это серьезно? В чем проявляется данная мутация? Требуется ли какое то медикаментозное лечение ?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Ноября 2015 10:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3