РАСШИФРУЙТЕ РЕЗУЛЬТАТ ОБСЛЕДОВАНИЯ НА ВДКН

Сдала анализ на выявление мутаций в гене CYP21, вызывающих развитие ВДКН, в связи с подозрением на неклассическую форму по результатам гормонального обследования (17-ОПГ 2,32 нг/мл при норме до 2).
Результат:В ходе проведенного молекулярно-генетического исследования образцов ДНК в гене CYP21OHB частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S), ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено. Определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии не представляется возможным, т.к. по всем полиморфным (SNP) вариантам выявлен один аллель.