ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ В КАРИОТИПЕ МУЖА

№91811 Хромосомные изменения в кариотипе мужа
Ирина Жен., 25 лет. Россия
Гость (не зарегистрирован)
27.01.2009 18:56
Здравствуйте, у меня такая проблема.Получили результат анализа на кариотип мужа: 46XYQH+ полиморфизм Y хромосомы: увеличение гетерохроматического р-на длинного плеча Y хромосомы (5). Как неспециалист, я понимаю только то, что не все в порядке и имеются отклонения. Мой кариотип в норме - 46XX. Полгода назад была прервана беременность с ВПР - шейная кистозная гигрома, контрактура кистей. Подскажите пожалуйста,это очень серьезные отклонения в кариотипе у мужа?И могли ли они привести к подобным аномалиям в развитии плода? До очной консультации с генетиком еще очень долго. Очень переживаю, ведь в скором времени хотели вновь планировать беременность, а теперь сильно сомневаюсь.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! На самом-то деле в кариотипе Вашего супруга не патология. Избыток гетерохроматинового материала является вариантом нормы. Гетерохроматин - участок ДНК, грубо говоря, "несмысловой, безгенный". Конечно, биологическую роль он свою выполняет. Но имеет ли он отношение к формированию пороков - вопрос ОЧЕНЬ спорный. На сегодняшний день все варианты увеличения гетерохроматина относятся к полиморфизму - т.е. многообразию размеров этих участков. И все они считаются вариантом НОРМЫ.


Всего Вам доброго!
Время создания: 27 Января 2009 19:19
Оценок: 2
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Предварительно, ваше исследование является вариантом нормы и скорее всего не имеет отношения к развитию пороков развития у плода. Обязательно, прежде чем планировать беременность, нужна очная консультация вашей семьи у врача генетика.
Время создания: 28 Января 2009 15:35
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Ирина 27.01.2009 20:20
Большое спасибо за быстрый и понятный ответ! Я думала, что норма - это только 46 XY. А все, что с приписками и "хвостиками" - уже патология.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.06.2010
15:30
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
31.10.2008
09:16
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
12.07.2016
12:16
BBB :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
12.02.2013
12:32
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
28.01.2009
14:43
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
17.09.2008
22:19
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.12.2007
12:50
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
24.09.2008
08:45
Рената :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
18.06.2009
16:08
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.07.2009
14:22
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0