МОЗАИЧНАЯ ФОРМА СИНДРОМА

№931680 Мозаичная форма синдрома
Ксения Жен., 25 лет. Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
08.08.2016 16:48
Из-за дмжп и правой дуги аорты у плода делала амниоцентез на 20й неделе, результат 46 хх. Не знаю обследовали ли на мозаичные формы. Родилась девочка, похожа на нас с мужем, но к сердцу я заметила и другие стигмы, кривые мизинцы, разные уши по размеру и хрящам, широкая переносица, на плановом узи увидели увеличение желудочка мозга и почечной лоханки. Все это похоже на синдром Вольфа хиршхорна, но лицом не дотягивает, очень похожа на нас, но тогда откуда столько стигм у здорового ребёнка? Спасибо
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, редко можно встретить человека, не имеющего тех или иных микроаномалий (стигм дизэмбриогенеза). Проводя хромосомный анализ, оценивают и количество, и структуры хромосом, поэтому Вольфа-Хиршхорна всенепременно определили бы ) И мозаичную форму не пропустили бы. 
Время создания: 09 Августа 2016 15:39
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Микроаномалии есть у многих людей. Оценить состояние здоровья можно только на очной консультации.
Время создания: 09 Августа 2016 16:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8