ВРОЖДЁННЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НИСТАГМ

№221268 Врождённый наследственный нистагм
Екатерина Жен., 36 лет. Россия Глазов
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
28.01.2010 18:26
Здравствуйте! Мы с сестрой двойняшки. В 1992 г. она родила сына с врождённым горизонтальным нистагмом, астигматизмом, амблиопией. В 1997 г. у меня родился сын с тем же диагнозом. Разница лишь в том, что у моего сына более размашистый нистагм и поэтому он в такт глазам качает головой. Через несколько лет к нам в город приехали московские генетики (может среди них вы тоже были?) и мы пришли на консультацию. Мы объяснили, что нистагмом болел наш дед, т.е. отец нашей мамы, но наш брат(нас трое детей) абсолютно здоров! Нам объяснили, что это наследственное заболевание, передаётся женщинами мужскому полу в отношении 50/50 и нам лучше рожать девочек. У нас были взяты анализы крови мой и ребёнка. Однако никаких результатов до нас не дошло. В 2006 г. мы с мужем решили родить ещё ребёнка. Ждали естественно девочку, но УЗИ смогло увидеть пол только на 7 месяце беременности. Это был мальчик. Теперь я уповала только на то, что может повезти как моему брату, т.е. передадутся здоровые гены. Когда ребёнку исполнился 1 месяц, мы увидели проявления нистагма. Затем диагноз подтвердился у окулиста.
Неужели ничего нельзя сделать и мы как проклятые должны нести этот крест? Моя мама говорит, что во всём виноваты наши мужья. У них отрицательные резусы. А у нашего папы, как говорит мама, самая лучшая, сильная кровь - 1 положительная и поэтому она доминирует и ребёнок берёт здоровые гены. Скорее всего это не так, но всё таки прокоментируйте это.
Сейчас моя сестра вторично вышла замуж. Муж хочет ребёнка, т.к. у него детей нет. Моя сестра хочет родить, т.к. от этого зависит её дальнейшая судьба. Скажите, пожалуйста, можно ли на ранних сроках беременности узнать пол ребёнка, и возможно ли узнать болен он или нет? Буду очень благодарна за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл приехать с детьми на очную консультацию в наш Институт. Возможно Вы и ваша мама носители мутантного гена, его надо определить в крови детей и потом помочь вам родить здоровых детей. Резус фактор на это скорее всего не влияет. Необходимо уточнить диагноз.
Время создания: 28 Января 2010 19:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.02.2011
14:07
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.02.2011
07:20
Аля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.04.2013
17:59
Валерия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.08.2008
10:28
Рыспекова Лайла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.03.2010
23:53
Денис :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.10.2009
18:43
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.03.2009
21:24
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.04.2010
13:48
гузель :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.08.2010
19:46
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.08.2010
19:02
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0