КАМПОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ

№410245 Кампомелическая дисплазия
Ольга Жен., 26 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
20.02.2011 15:34
Доброго времени суток!!! Мне 25, мужу - 29. Фенотипически здоровы.У нас родилась девочка, предположительно с диагнозом кампомелическая дисплазия (на 25-й неделе беременности по УЗИ было обнаружено искривление нижних конечностей и макроцефалия, а также пиелоэктазия. Делать прерывание было уже поздно.) Анализ на кариотип сделать не успели, малышки не стало на 12-й день…Основная причина - гипоплазия легких. Судя по той информации, которая есть в мед справочниках и интернете, очень похоже именно на это заболевание. Это редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность родить здорового ребенка 75% (1/3 - полностью здорового, 2/3 - носителя). Как быть в этой ситуации? Каждый раз донашивать до 10 недель, а затем - биопсия хориона и анализ амниотической жидкости, насколько точно можно установить данный диагноз? Ни один врач, к которому мы обращались с нашей проблемой не сталкивался с подобным заболеванием в своей практике. Не понятно еще, как нас с мужем обследовать. Не теряю надежды! Заранее благодарна!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. ВЫ МОЖЕТЕ ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ В НАШ ИНСТИТУТ.
Время создания: 21 Февраля 2011 11:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.09.2009
11:07
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2010
12:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.07.2012
18:09
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
23.09.2008
01:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
13.10.2009
17:14
Михаил :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
18.03.2011
22:11
Валерий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.03.2009
20:32
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1