НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ СКРИНИНГА

№429849 Необходима консультация генетика по результатам скрининга
Анна Жен., 27 лет. Томск
Гость (не зарегистрирован)
25.03.2011 23:52
Очень прошу помочь разобраться в нашей ситуации. Описанные анализы и УЗИ делали в НИИ генетики:
возраст - 27 лет
акуш.срок - 11нед 4дней
вес 56 кг.
РАРР-А (МоМ): 1,6 Норма (0.5-2)
Free В-ХГЧ (МоМ): 1,4 Норма (0.5-2)
ТВП (МоМ): 0.81 Норма (0.5-2)

акуш.срок - 17нед 1 день
вес 57 кг.
АФП (МоМ): 0.96 Норма (0.5-2)
ХГЧ (МоМ): 0.48 Норма (0.5-2)

УЗИ:
Срок 21 нед. 5 дней (в квадратных скобках УЗИ в [23нед 3 дня])
Бипаретальный размер: 49мм [54мм]
Лобно-затылочный размер: 62 мм(ЦИ-79%) [70 мм (ЦИ-77%)]
Окружность головы: 176мм [195мм]
Диаметр живота: 169мм [188 мм]
Длина бедренной кости: левой=правой 35мм [40мм]
Длина плечевой кости: левой=правой 35 мм [37мм]
Масса плода: 423гр [573 гр]
Боковые желудочки мозга: киста сосудистого сплетения головного мозга 8 мм [киста сосудистого сплетения головного мозга 6 мм]
КН: 6.82 мм [6,8 мм]
Почки: пиелоэктазия правой почки 6-7 мм [пиелоэктазия обеих почек 7-8 мм]
ЧСС плода: 154 уд. в мин [149 уд. в мин]
Большая цистерна, Мозжечок, Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, Легкие, Кишечник, Желудок, Желчный пузырь, печень, Мочевой пузырь, срез через 3 сосуда: норма [норма]
4-х камерный срез сердца: норма [гиперэхогенное включение в желудочке сердца]
Степень зрелости плаценты: 0 ст.зрелости
Толщина плаценты: 22-27мм [23-27мм]
Структура плаценты: неоднородная, с расшрением межворсинчатого пространтва
Кол-во околоплодных вод: нормоводие
Пол плода: женский

1. Дейстительно ли уменьшение - исчезновение кист, не говорит об отсутствии ХА? Могут ли кисты и при наличии ХА исчезать к 26-28 неделям?
2. Наличие даже незначительного тонуса по УЗИ или при осмотре - является ли противопоказанием для проведения ПД?
3. Действительно ли в нашем случае желательно проведение инвазивной ПД (дата ПД приходится на акушерский срок 24 нед.3дня)?
4. Что из перечисленных изменений, выявленных по УЗИ, действительно является маркерами?
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все исследования - показатели для более или менее детального обследрвания состояния плода.Наиболее достоверный - определение кариотипа плода
.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 28 Марта 2011 12:11
Оценок: 1
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) ирина 18.07.2013 11:16
Здравствуйте! На данный момент у меня Беременность 21 неделя, записалась к генетику так как из последнего узи, мне поставили гипоплазию кости носа. Пожалуйста прокомментируйте мои результаты анализов начиная с первого скрининга, если риск рождения больного ребенка?

Возраст 22 г.
Расшифруйте пожалуйста мои результаты анализа.
Беременность 11,2 недель
КТР = 46 мм., ТВП =1,4 мм.
Кость носа определяется.
Сердечная деятельность определяется 161 уд.мин
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,68МЕ/л /0,268 МоМ, РАРР-А 1,057МЕ/л /0,718МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Трисомия 21 базовый 1:1003, индивидуальный 1:20069,
Трисомия 18 базовый 1:2231, индив. 1:6239,
Трисомия 13 базовый 1:7055,индивид. 1:122654

Беременность 16, 5 недель
Концентрация АФП (МОМ) 1,11 норма (0,5 -2)
Конценнтрация ХГЧ (МОМ) 0,27 норма (0,5 -2)

Риск по АФП 1/1922 Риск по узи 0
Риск по ХГЧ 1/24573 Возрастной риск 1/1033

Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/45690 Граница риска 1/220
Заключение: результат скрининга на синдром дауна-отрицательный (риск низкий)
Оценка риска дефекта нервной трубки у плода: основание на подозрение днт отсутствуют.

Беременность 20 недель.
Узи все в норме кроме:
Лицевые структуры, профиль КН-4,4 мм. (гипоплазия)
Врожденные пороки развития: у плода обнаружено уз маркер ха –гипоплазия кости носа
Заключение: уз маркер ха, группа риска по пн.
   
(Гость) Юлия 24.01.2014 12:34
Здравствуйте, помогите пожалуйста определить приблизительный вес ребенка по результатам 3 го скрининга.
Бипариетальный размер головы 83(34мм)
Лобно-затылочный размер (ЛЗР, FOD) 108(34мм)
Окружность головы (ОГ, HC) 32,5 (34мм)
Диаметр живота 89(33мм)
Длина бедренной кости 64(34мм)
Длина костей голени 53(33мм)
Длина плечевой кости 54(32мм)
Длина костей предплечья 49 (34)
   
(Гость) Екатерина 06.02.2014 12:23
Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса: <1:10000 Риск: низкий
Синдром Патау: <1:10000 Риск: низкий
Синдром Шерешевского-Тернера без водянки: 1:100000 Риск: низкий
Триплоидия материнского происхождения: 1:100000 Риск: низкий
Уточните, пожалуйста, все ли у нас в порядке? Стоит ли мне переживать, что PAPP-A ниже 0,5МоМ при данных результатах скрининга? Может ли мое ОРВИ и его лечение указанными средствами как-то повлиять на результат PAPP-A? Начиталась всякого...
   
(Гость) Ольга 17.10.2014 21:12
Здравствуте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов первого скрининга. Делала Узи, сказали все отлично, но пришли анализы крови-везде указан низкий риск и мой врач направила меня к генетику. Я уже месяца 2,5 принимаю дюфастон, хотя угрозы прерывания беременности у меня не было, был занижен уровень прогестерона ( почему-то до сих пор не отменяют) и врач сказала, что результаты анализов могли измениться из-за приема дюфастона также…

Мне 31 год, вес 57 кг.
ПДР: 03.04.2015 Кровь брали в 13,6 недель, Узи делали в 13,5

КТР плода: 77 мм

Частота сердечных сокращений плода: 158 уд. в мин.

Толщина воротникового пространства плода: 0,6 мм

Кости носа плода: 2,0 мм

hCGb 13,3 ng/mL 0,45 MOM

NB присутствует

NT 0,6 mm 0,34 MOM

PAPP-A 4277,0 mU/L 0,86 MOM

Заболевание Синдром Дауна

Возрастной риск: 1:729

Расчетный риск: 1:17943 низкий риск

Граница риска: 1:250

Заболевание Синдром Эдвардса

Возрастной риск: 1:6556

Расчетный риск: 1:100000 низкий риск

Граница риска: 1:100

Заболевание Синдром Патау

Возрастной риск: 1:1968

Расчетный риск: 1:100000 низкий риск

Граница риска: 1:100

Заболевание Синдром Дауна(только по биохимии)

Возрастной риск: 1:729

Расчетный риск: 1:7811 низкий риск

Граница риска: 1:250

Заболевание Синдром Тернера

Возрастной риск: 1:6598

Расчетный риск: 1:100000 низкий риск

Граница риска: 1:100

Очень переживаю. Настолько ли все серьезно? Заранее спасибо.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.12.2013
20:12
dmitriy :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
17.01.2013
08:19
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
22.08.2012
19:27
Айжан Жампозова :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
26.06.2009
16:23
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.06.2012
15:22
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.11.2010
04:00
катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
24.05.2012
22:01
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2011
20:58
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.10.2007
13:01
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0