ВРОЖДЕННАЯ АНИРИДИЯ У ДОЧКИ 2МЕС.

№561726 Врожденная аниридия у дочки 2мес.
Николай Муж., 35 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
14.03.2012 17:31
Добрый день. У моей дочки 2мес. врожденная аниридия обоих глаз, присутствует нистагм, световосприятие есть, но за предметами пока не следит.
В данном возрасте трудно говорить о полном диагнозе и о остроте зрения и т.д., но насколько я понимаю в таком возрасте существует возможность провести генетические исследования на предмет предрасположенности к другим заболеваниям - таких как WAGR-синдром и пр.
Подскажите проводите ли Вы такие исследования, сколько это может стоить и возможно ли провести такие исследования без присутствия ребенка (может возможно сделать забор материала на месте и доставить его Вам).
Может в Украине есть ваши филиалы или коллеги с какими Вы сотрудничаете.
Буду благодарен любой информации
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Офтальмолог, невролог и педиатр обязаны сейчас поставить точный диагноз. Поск мутаций в соответствующем гене проводится. Частые мутации могут стоить около 45 OOOq
Время создания: 15 Марта 2012 10:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
25.12.2008
09:27
Саша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
13.12.2008
17:00
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
28.02.2011
08:57
kanykei :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
16.02.2010
15:26
лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
18.08.2008
19:05
Ангелина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.11.2017
16:34
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
14.05.2012
20:04
Олег :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
06.09.2012
03:03
yakov :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0