РАСШИФРОВКА КАРИОТИПА

№619492 расшифровка кариотипа
Ольга Жен., 25 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
19.09.2012 20:26
У меня первая беременность, 20-я неделя. Мне 25 лет, в 2009-2010 болела туберкулезом. Мужу 29 лет, ничем особо не болел. по результатам скриннинга 2 триместра мне было показано проведение биопсии плаценты (риск трисомии 21 хромосомы - 1:85).
После биопсии, результат которой был уже на следующий день, установлен кариотип будущего ребенка: 47, ху, +В и указано, что диагностирован мужской кариотип с дополнительной хромосомой группы В. Рекомендован кордоцентез для исключения плацентарного мозаицизма. расскажите пожалуйста, что это такое, есть ли вероятность, что родится здоровый ребенок, необходимо ли делать кордоцентез, что такое плацентарный мозаицизм? Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! Как Вы знаете, эмбрион развивается из одной клетки, получившейся после слияния яйцеклетки и сперматозоида; далее клетки начинают быстро делиться, после 3го дня клетки "получают" спецификацию - одни группы их идут на развитие эмбриона, другие - на формирование будущей плаценты. При делении происходит каждый раз распределение хромосом по дочерним клеткам. В результате этого процесса могут происходить и сбои - в дочернюю клетку (которая потом даст свое поколение) попадает дополнительная хромосома (например, из группы В, как в Вашем случае). При делении клетки с таким хромосомным набором у поколения клеток, которые она даст, тоже будет дополнительная хромосома. При исследовании клеток плаценты (внеплодной оболочки) может быть обнаружен патологичный кариотип. Возможно, что клетки самого плода будут иметь кариотип нормальный. Это явление и называется плацентарным мозаицизмом. Он встречается в 5% случаев. В большинстве же случаев кариотип плаценты соответствует кариотипу плода. Для установления кариотипа плода в случаях подозрения на плацентарный мозаицизм рекомендуется проведение амниоцентеза или кордоцентеза, чтобы исследовать клетки плодного происхождения (амниоциты - клетки эпителия плода, плавающие в околоплодных водах, или лимфоциты - клетки пуповинной крови, получаемые из свободной петли пуповины).
Время создания: 20 Сентября 2012 08:50
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл подумать об исследовании крови пуповины на кариотип.
Время создания: 20 Сентября 2012 16:45
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 28 Июля 2021 20:26
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
18.07.2018
11:49
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
25.02.2010
15:00
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
26.03.2012
15:22
dasha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
31.10.2020
08:38
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.02.2018
21:44
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.05.2018
19:13
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
24.08.2012
23:18
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
10.08.2012
22:08
Алеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0