ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ АНАЛИЗ КАРИОТИПА

№817845 помогите расшифровать анализ кариотипа
Лена Жен., 30 лет. Ростов
Гость (не зарегистрирован)
26.10.2014 00:20
Добрый день. мне 30 лет, с 18 лет принимаю гормональную терапию, поскольку самостоятельной ментруации никогда не было, аназиз на кариотип раньше никогда не делала, помогите пожалуйста понять что значит кариотип: 46,Х,t(X;12)(q21.1;q14), inv(9)(p11;q21.1) сбалансированная транслокация с двумя точками разрывов. Произошел обмен сегментами, расположенными дистальнее точек разрывов.Перицентрическая инверсия, при которой точками разрывов и воссоединения являются p11 и q21.1
Что означает данный диагноз?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Такой вопрос надо решать с врачами
генетиками эндокринологами , терапевтами.
Время создания: 27 Октября 2014 10:36
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лена,в Вашем кариотипе две хромосомы (12я и одна из половых хромосом) обменялись участками. Вследстие этого изменился и порядок генов, находящихся в них. Вполне возможно, что таким образом "нарушена" нормальная работа Х-хромосомы, потому и такая клиника. Хромосомные изменения не исправить, но наблюдаться у гинеколога и эндокринолога надо.
Время создания: 29 Октября 2014 08:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.05.2009
18:59
maks :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
14.07.2012
10:11
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
05.10.2012
18:19
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
17.03.2015
15:06
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.07.2012
18:04
Катя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.05.2009
21:54
Инна :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.07.2009
11:52
Эллина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.09.2018
09:49
Валерия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2009
11:26
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.07.2010
11:51
николай :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0