ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Офтальмология / Детский офтальмолог / Врожденная дистрофия роговицы
ВРОЖДЕННАЯ ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦЫ
Андрей Муж., 3 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
12.07.2011 15:17
Двойняшки 2.5 года. Диагноз врожденная дистрофия роговицы. Одному сделали генетические анализы. 1 анализ напр. диагноз синдром Э-Данло: В гене COL8A2 мутации не выявлены. 2 анализ напр. диагноз Э-Данло: В гене SLC4А11 выявлены неописанные замены с.1595С>T(p.532Ser>Leu) в экзоне 13 и с.1825Т>C(p.609Ser>Pro) в экзоне 14. При исследовании 100 здоровых контролей (200 хромосом) данные замены не обнаружены. Это позволяет предположить, что данные изменения являются патологическими мутациями, приводящими к развитию синдрома Э-Данло. Ортопед и узи сердца патологий не выявили. Скажите пожалуйста, что это значит и что дальше делать?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации