НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

№963267 наследственная тромбофилия во время беременности
Seda Жен., 24 лет. Россия Курчалой
Зарегистрированный пользователь
07.03.2017 11:34
Здравствуйте!
Я на 30 недели беременности это у меня уже 4 беременность, первая замершая на 8 недели, второго родила нормально, третья беременность антенатальная гибель плода на 36 недели, в январе поставили диагноз наследственная тромбофилия, мне прописали факсипорин 0,3 до родов.
По этим анализам
№ Исследование Значение Ед. измерения Нормальные значения
ДИАГНОСТИКА АНЕМИЙ
1 Сывороточное железо 8.6 мкмоль/л 6.6 - 26
2 Ферритин 10.1 -- нг/мл 15 - 150
ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ
3 Гемоглобин 122 г/л 117 - 155
4 Эритроциты 4.18 x10*12/л 3.8 - 5.1
5 Гематокрит 40.7 % 35 - 45
6 Средний объем эритроцитов (MCV) 97 фл 80 - 100
7 Среднее содержание Hb в эритроците (МСН) 29.2 пг 27 - 34
8 Средняя концентрация Hb в эритроцитах (МСНС) 300 г/л 300 - 380
9 Цветовой показатель 0.88 0.85 - 1.00
10 Тромбоциты 232 x10*9/л 180 - 320
11 Лейкоциты 9.61 x10*9/л 4.5 - 11.3
12 Незрелые гранулоциты 0.09 10*9/л 0 - 0.09
13 Незрелые гранулоциты % 0.9 ++ % 0 - 0.6
14 Нейтрофилы сегментоядерные 7.40 x10*9/л 1,60 - 7,90
15 Нейтрофилы сегментоядерные % 77.0 ++ % 47 - 72
16 Эозинофилы 0.07 x10*9/л 0.02 - 0.30
17 Эозинофилы % 0.7 -- % 1 - 5
18 Базофилы 0.02 x10*9/л 0 - 0.07
19 Базофилы % 0.2 % 0 - 1
21 Моноциты % 4.4 % 3 - 11
22 Лимфоциты 1.70 x10*9/л 1.20 - 3.00
23 Лимфоциты % 17.7 -- % 19 - 37
24 СОЭ (по Вестергрену) 3 мм/час 0 - 20

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
27 F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) 24/01/2017 G/G выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
28 F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 24/01/2017 G/A выполнено

Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии.
29 F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 24/01/2017 Val/Val выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
30 FGB: G-455А (G-467A) 24/01/2017 G/A выполнено

Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гетерозиготной форме
31 ITGA2: C807T 24/01/2017 C/C выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
32 ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 24/01/2017 Leu/Leu выполнено

Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
33 SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 24/01/2017 4G/4G

Полухина Екатерина Викторовна
Исследование Результат
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
F2: G20210A G/G
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A
FGB: G-455А (G-467A) G/A
ITGA2: C807T С/С
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 4G/4G
Заключение
Анализ полиморфизмов ряда генов, участвующих в формировании предрасположенности к различным
распространенным патологиям свертывающей системы крови, сердечно-сосудистой системы, а также к развитию
бесплодия и осложнений во время беременности, выявил в генотипе наличие гетерозиготных вариантов в генах
фактор 7, фибриногена бета и гомозиготного варианта в гене ингибитора активатора плазминогена 1.
Так как выше перечисленные полиморфизмы, влияя на функциональную активность соответствующих генов,
могут приводить к изменению синтеза их белковых продуктов, как в рамках вариации нормальных показателей,
появлению благоприятных приспособительных признаков, так и патогенетически значимым процессам, следует
учитывать:
1. В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и
X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного
сгустка. Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является
защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.
2. Ген фибриногена бета (FGB) кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена.
Фибриноген занимает одно из главных мест в свѐртывающей системе крови. Из фибриногена образуется
фибрин - основной компонент кровяного сгустка. Мутация в этом гене приводит к повышенной экспрессии
гена, что сопровождается увеличением содержания фибриногена в крови и повышает вероятность
образования тромбов. За счѐт этого носители мутаций имеют больший риск заболеваний сердечно-
сосудистой системы, в том числе ишемического инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта
миокарда.
3. Ингибитор активатора плазминогена 1 (SERPINE-1 или PAI-1) является основным антагонистом
тканевого активатора плазминогена и урокиназы, которые являются активаторами плазминогена,
способствующими фибринолизу (растворению тромба). Он относится к группе ингибиторов сериновых
протеаз (серпинам) и называется также Серпин-1. Если концентрация PAI-1 в крови повышается,
уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов.
Также полиморфизм 4G/4G связан с повышением риска возникновения гестоза во время беременности
Учитывая специфическое воздействие описанного полиморфизма, можно сделать вывод:
Данная особенность генотипа может повышать предрасположенность индивида к развитию тромбозов,
бесплодия, осложнений во время беременности, таких как невынашивание, гестоз, фето-плацентарная
недостаточность, а также сердечно-сосудистых заболеваний (ИБС, инфаркт миокарда, ишемический инсульт).
Причина возникновения у человека большинства вышеперечисленных заболеваний является
мультифакториальной и определяется значительно большим количеством генетических факторов, чем
проанализировано, реализация которых в организме происходит в тесном взаимодействии с различными
воздействиями внешней среды. Поэтому как генетические, так и средовые факторы (курение, образ жизни, прием
лекарственных препаратов, профессиональные вредности и др.) могут оказывать модифицирующее влияние на
степень предрасположенности к развитию заболеваний.
Среди генетических факторов снижать вероятность заболевания будут такие, как отрицательный семейный
анамнез, отсутствие патологии на данный момент, возможное наличие защитных полиморфизмов (в данном случае
выявленный полиморфизм гена фактора свертываемости 7 (F7) может оказывать протективное действие и снижать
вероятность инфаркта миокарда у индивидума); повышать - отягощенный семейный анамнез, наличие других
хронических заболеваний у индивида (варикозная болезнь вен нижних конечностей, ожирение, артериальная
гипертензия, антифосфолипидный синдром, заболевания желудочно-кишечного тракта, гипо- и гипертиреоз и др.),
возможное наличие полиморфизмов в других неизученных генах.
Следует учитывать генотип SERPINE1: 4G/4G при подготовке к ЭКО, поскольку мощная гормональная терапия и
огромные цифры эстрогенов, сопровождающие схемы ЭКО являются фактором, повышающих риск тромбозов в
месте имплантации и ранней плацентации.
Результаты данного тестирования позволяют судить только о предрасположенности индивида к развитию
вышеперечисленных состояний с относительной вероятностью и являются важными для профилактики,
диагностики, где решающее значение имеют клинические данные.
Рекомендованы дополнительные исследования:
1. Коагулограмма
2. Консультация гематолога
Практические рекомендации:
1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальной
диагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики.
2. Динамическое наблюдение специалистами за состоянием свертывающей системы, в т.ч.: коагулограмма.
3. Профилактика хронических заболеваний, в т.ч.: профилактика курения, травм, избыточной массы,
профилактика дисбиоза кишечника, психо-эмоциональных перегрузок, регулярные умеренные физические
нагрузки, режим труда и отдыха.
4. Рациональное сбалансированное питание с учетом индивидуальных особенностей организма (биохимические
показатели крови, масса тела, наличие хронических заболеваний, аллергических реакций и т.д.).
5. При наступлении беременности усиленное наблюдение гинеколога и назначение специальной профилактики
(низкодозированная ацетилсалициловая кислота) которая позволяет устранить риск осложнений беременности
связанный с генотипом 4G/4G.
Скажите пожалуйста по этим анализом у меня точно наследственная тромбофилия и мне действительно нужно колоть факсипарин до родов?
Прямая специальность
Быков Дмитрий Александрович. гематолог, онколог. Москва.
Рейтинг. Быков Дмитрий Александрович
гематолог, онколог. Москва.
Да.
Да. 
Время создания: 07 Марта 2017 18:42
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
 Для получения подробного и развернутого ответа Вы можете обратиться по адресу: www.hematology-consultation.com
 Также возможна очная консультация в клинике. По всем вопросам пишите на электронную почту
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.08.2012
23:07
ольга :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 4
02.09.2016
22:51
Мария :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.04.2010
11:08
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.06.2018
16:48
Андрей :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.06.2017
21:04
Аминат :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.06.2016
21:13
Инга :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.07.2018
10:08
наталья :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.09.2015
15:57
Татьяна :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2015
20:50
Nataly :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.01.2010
12:01
Юля :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 0