ПОИСК ПО САЙТУ:
АНИРИДИЯ И WAGR-СИНДРОМ
Елена Муж., 12 лет. Н.Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.02.2018 01:12
Здравствуйте, Ольга Вадимовна!
У нашего ребенка (мальчик 1г 2мес.) врожденная аниридия, врожденная глаукома на фоне аномалии развития переднего отрезка глазного яблока ( круговой задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда). Проведено оперативное органосохранное лечение (реконструкция угла передней камеры, пластика радужной оболочки, ленсэктомия с передней витрэктомией).
Кроме этого, ВПС (коарктация аорты, оперирован) и ВПМПС (уретерогидронефроз, предстоит обследование).
От себя добавлю: на УЗИ заметили расширение воротниковой зоны до 2,7 мм, ДОТ-тест показал 46ХУ, ребенок родился в срок, 4040кг, 9/9 по Апгар. При операции на сердце хирург обнаружил патологически большое количество лимфоузлов, на данный момент увеличились затылочные лимфоузлы (по маленькой горошине с двух сторон). Присутствуют стигмы - готическое нёбо, коротенькая шея, маленький носик. Сильно «хрустят» суставчики.
Особое беспокойство у нас вызывает тот факт, что при аниридии может быть рак почки. Генетические анализы не делали (кроме кариотипа). В связи с этим хотим узнать есть ли у нашего малыша WAGR-синдром?
На сайте я узнала, что у Вас в клинике такие анализы делаются бесплатно. Но мы из другого города, и это «бесплатно» съест дорога до Москвы. Вот я и думаю, можно ли сдать анализы у нас в городе, а потом проконсультироваться у Вас (по е-майл, скайпу)? Возможно по деньгам выйдет как поездка в Москву (мы многодетная семья и финансы наши ограничены).
Ольга Вадимовна, подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы сдавать, чтобы узнать, есть ли у малыша этот синдром?
У нашего ребенка (мальчик 1г 2мес.) врожденная аниридия, врожденная глаукома на фоне аномалии развития переднего отрезка глазного яблока ( круговой задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда). Проведено оперативное органосохранное лечение (реконструкция угла передней камеры, пластика радужной оболочки, ленсэктомия с передней витрэктомией).
Кроме этого, ВПС (коарктация аорты, оперирован) и ВПМПС (уретерогидронефроз, предстоит обследование).
От себя добавлю: на УЗИ заметили расширение воротниковой зоны до 2,7 мм, ДОТ-тест показал 46ХУ, ребенок родился в срок, 4040кг, 9/9 по Апгар. При операции на сердце хирург обнаружил патологически большое количество лимфоузлов, на данный момент увеличились затылочные лимфоузлы (по маленькой горошине с двух сторон). Присутствуют стигмы - готическое нёбо, коротенькая шея, маленький носик. Сильно «хрустят» суставчики.
Особое беспокойство у нас вызывает тот факт, что при аниридии может быть рак почки. Генетические анализы не делали (кроме кариотипа). В связи с этим хотим узнать есть ли у нашего малыша WAGR-синдром?
На сайте я узнала, что у Вас в клинике такие анализы делаются бесплатно. Но мы из другого города, и это «бесплатно» съест дорога до Москвы. Вот я и думаю, можно ли сдать анализы у нас в городе, а потом проконсультироваться у Вас (по е-майл, скайпу)? Возможно по деньгам выйдет как поездка в Москву (мы многодетная семья и финансы наши ограничены).
Ольга Вадимовна, подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы сдавать, чтобы узнать, есть ли у малыша этот синдром?
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1067253 Расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
|
Александр
Муж., 39 лет. Москва |
Какие последствия у данного кариотипа 46,ХХ,add(6). Если у жены нормальный женский 46,ХХ,а у меня реципрокная транслокация 46,XY,t(3;6)(q13;q27). |
||
|
10.03.2020 12:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 10 Марта 2020 17:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у девочки выявлен дополнительный материал длинного плеча хромосомы 3 на длинном плече хромосомы 6. Наличие любого значимого дополнительного хромосомного материала в организме, как правило, отражается на физическом и умственном развитии ребенка. Но проявления могут разнится у обладателей даже схожих перестроек, все индивидуально. Лечение симптоматическое.
Время создания: 12 Марта 2020 15:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1067253
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073896 Расшифровка анализа крови ребенка
«Другие консультации / Генетик»
|
Юлиана
Жен., 35 лет. Москва |
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение анализа крови ребёнка: nuc ish (D15Z4x2), т.е. при анализе интерфазных ядер (300) обнаружено по 2 копии локуса D15Z4 (Прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 15) в каждом ядре. Что это значит? |
||
|
16.07.2020 17:44
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться к молекулярным генетикам в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 20 Июля 2020 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1073896
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1078711 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
|
Алина
Жен., 37 лет. Россия Челябинск |
Добрый день! Мне 37 лет, преждевременное истощение яичников, низкий овариальный резерв. Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 46, xx, 13ps+. Делала несколько инсеминаций, заканчивается все биохимической беременностью. Может ли это (аномалия 13 хромосомы) влиять на остановку развития беременности? Стоит ли делать витрификацию ооцитов? Или остался только вариант донорского эмбриона? |
||
|
31.10.2020 08:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 02 Ноября 2020 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это не аномалия кариотипа, не аномалия хромосомы 13. Это такая особенность, которая относится к варианту нормы. Каков кариотип Вашего супруга?
Время создания: 06 Ноября 2020 19:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1078711
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»


