ВЫДЕЛЕНИЕ ГЕНА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПОРАЖЕНИЯХ СЕТЧАТКИ

№1072637 Выделение гена при наследственных поражениях сетчатки
Дмитрий Муж., 44 лет. Moscow
Гость (не зарегистрирован)
18.06.2020 20:20
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У Вас и мамы нет диагнозов- только названия группы заболеваний.   Лучше сделать анализы в МГЦ  Геномед на Тульской. Нет диагнозов - надо сдавать на все . 
Время создания: 19 Июня 2020 13:22
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
22.12.2010
17:23
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
03.11.2017
13:55
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
04.12.2008
12:17
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 3
06.08.2008
11:16
Гульнара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 3