ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ СУПРУГОВДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ПРОИСХОЖДЕНИЯ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ

№1075752 Исследование кариотипов супруговдля уточнения происхождения маркерной хромосомы
Лида Жен., 37 лет. Россия Воронеж
Зарегистрированный пользователь
27.08.2020 17:29
Первая беременность, сдавала НИПТ5 на 14 неделе, результат: трисомия 18 высокая вероятность (до теста1/330) после panorama (9/10). На 19 неделе исследовали плаценту Fish x,y,13,18,21.
Кариотип: 47,xx,+mar.nuc ish Xcen(DXZ1x2), 18cen(D18Z1x3). Заключение выявлена дополниьельная маркерная хромосома с центромероспецифичным зондом на 18 хромосому как del(18)(q12).
Понимаем что патология есть, можно ли описать более подробно картину по нашему малышу? Прерывать беременность очень страшно!
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ну, что сказать еще по анализу? Дополнительная хромосома имеет материал хромосомы 18, в полном или частичном варианте, в любом случае, это является патологией. Дети с нарушением кариотипа в разной степени имеют нарушения в физическом и/или психомоторном развитии: от легкой степени до тяжелой. Вам рекомендовали,наверняка, кариотипирование супругов, чтобы узнать происхождение маркерной хромосомы, это важно для прогноза Ваших последующих беременностей, и для уточнения диагноза этого ребенка.
Время создания: 31 Августа 2020 19:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
12.04.2008
18:12
Мира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7