ПОИСК ПО САЙТУ:
РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЁНКА ДАУНА
№203368 риск рождения ребёнка дауна
natalia Жен., 34 лет. россия воронеж
Зарегистрированный пользователь
12.12.2009 14:54
Здравствуйте.
Мне 34 года, беременность - около 22 недель. Генетиком поставлен риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. Данный диагноз в силу ряда причин вызывает сомнение - хотелось бы его подтвердить и у другого генетика. Но у нас в городе - только один генетический центр, и обращаться больше не к кому. Помогите, пожалуйста!
Есть ребёнок (здоровый), в роду ни у меня ни у мужа патологий нет. В 18 недель (по моим данным - в 17,5) сдавала кровь на хгч и афп. Результаты: афп - 38,48. хгч - 29,3. За это я была направлена на консультацию к генетику. Генетик посчитала МоМ из этих результатов так: афп - 0, 79. хгч - 2,59. после этого мне сделали узи на хромосомные маркёры (в 22 недели. по моим данным опять же - в 21,5 недель). врач узи нашёл умеренное маловодие (индекс амниотической жидкости - 7,0) и долихоцефалическую головку плода. в остальном всё - в норме, включая берденные кости и кости носа. врач узи даже не отметил эти два факта как маркёры, так и написал: хромосомных маркёров не обнаружено. и сказала: к плоду претензий нет.
генетик же истрактовала эту информацию по-другому. она отнеслась к маловодию и головке серьёзно, присоединила сюда расхождение афп-хгч (по её мнению, аномальное) - и высчитала риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. она настаивает на пункции.
у меня вызывает сомнение её диагноз. изучила море информации. нигде не нашла, что долихоцефалия - маркёр дауна. как раз наоборот. маловодие - может указывать на патологии, но опять же - нигде не указано, что именно на дауна. посчитанные МоМ тоже вызывают сомнения. Я сама пересчитываю (делю результат афп на медиану в данном сроке - и то же самое с хгч) - и получаются совсем другие МоМ.
очень важно было бы узнать альтернативное мнение другого генетика о данных результатах - сойдётся ли оно с поставленным риском или нет. буду благодарна за уделённое внимание.
наташа
Мне 34 года, беременность - около 22 недель. Генетиком поставлен риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. Данный диагноз в силу ряда причин вызывает сомнение - хотелось бы его подтвердить и у другого генетика. Но у нас в городе - только один генетический центр, и обращаться больше не к кому. Помогите, пожалуйста!
Есть ребёнок (здоровый), в роду ни у меня ни у мужа патологий нет. В 18 недель (по моим данным - в 17,5) сдавала кровь на хгч и афп. Результаты: афп - 38,48. хгч - 29,3. За это я была направлена на консультацию к генетику. Генетик посчитала МоМ из этих результатов так: афп - 0, 79. хгч - 2,59. после этого мне сделали узи на хромосомные маркёры (в 22 недели. по моим данным опять же - в 21,5 недель). врач узи нашёл умеренное маловодие (индекс амниотической жидкости - 7,0) и долихоцефалическую головку плода. в остальном всё - в норме, включая берденные кости и кости носа. врач узи даже не отметил эти два факта как маркёры, так и написал: хромосомных маркёров не обнаружено. и сказала: к плоду претензий нет.
генетик же истрактовала эту информацию по-другому. она отнеслась к маловодию и головке серьёзно, присоединила сюда расхождение афп-хгч (по её мнению, аномальное) - и высчитала риск рождения ребёнка с синдромом дауна 1:2. она настаивает на пункции.
у меня вызывает сомнение её диагноз. изучила море информации. нигде не нашла, что долихоцефалия - маркёр дауна. как раз наоборот. маловодие - может указывать на патологии, но опять же - нигде не указано, что именно на дауна. посчитанные МоМ тоже вызывают сомнения. Я сама пересчитываю (делю результат афп на медиану в данном сроке - и то же самое с хгч) - и получаются совсем другие МоМ.
очень важно было бы узнать альтернативное мнение другого генетика о данных результатах - сойдётся ли оно с поставленным риском или нет. буду благодарна за уделённое внимание.
наташа
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
22.01.2011 16:04 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 189 |
31.08.2010 12:46 |
Динара :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 92 |
06.12.2010 14:58 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
18.04.2008 22:50 |
таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 31 |
09.01.2010 16:18 |
юра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 19 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
09.01.2010 15:00 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |
14.06.2010 15:30 |
Сергей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |