УСТАНОВИТЬ ДИАГНОЗ

№233189 УСТАНОВИТЬ ДИАГНОЗ
ЛАРИСА Жен., 37 лет. РОССИЯ С.ПРИВОЛЬНОЕ
Гость (не зарегистрирован)
21.02.2010 20:58
Здравствуйте!Моей дочери 10 лет.В1,5 года пошла слабость в руках и.ногах.Стала часто падать и быстро уставать.Обратились к неврологу и вот уже 8 лет лечимся в Ставропольской краевой больнице.За это время ребёнку стало хуже.В 9 лет перестала ходить ногами.КФК в норме.Рефлексы:трицепса не вызывается,коленные,ахилловы и брюшные не вызываются.Чувствительность:гипестезия в дистальных отделах рук и ног по типу высоких носков и перчаток.Мышечный тонус выраженная диффузная мышечная гипотония с явлениями рекурвации в коленных и локтевых суставах.Сила снижена до 2-балов в проксимальных отделах,в дист.отделах рук до 0-1 балла,почти невозможно разгибание в кистях рук.ЭМГ-переднероговой--ревральное (выпадение) начальная стадия в покое непостоянные фасцикуляции,рефлексорная активация,постояные фасцикуляции,максимальное напряжение сопровождается урежением эмг слснижением амплитуды КФК-166.Лечение:ретаболил ,цебролизин,кортексин,витВ1,ноотропил,нейромидин,метионин,физиолечение,массаж.Диагноз:Моторносенсорная невропотия 1 типа(аутосомно-рецессивная форма)
У нас есть старший сын,он здоров и такой болезни нет ни у кого.МИОПАТИЮ исключили.Какой диагноз может быть?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос надо адресовать неврологу.
Время создания: 23 Февраля 2010 19:39
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
26.11.2008
14:24
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6