CHARGE СИНДРОМ

№50443 CHARGE синдром
Инна Жен., 32 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
08.08.2008 00:00
Здравствуйте! Мне 32 года. Первому первому сыну 8 лет, здоров. Моему второму сыну 3 недели. У него заячья губа, расщепление нёба, стигментированные ушки, крипторхизм, порок сердца, маленький половой орган, вылезли паховые грыжи. Делала кордоцентез в 26 недель беременности- кариотип нормальный мужской 46 ХУ, обследовано 28 клеток, но в одной клетке какое-то плечо 12 хромосомы отломилось, но никуда не село (объяснили поломкой хромосомы при культивировании клеток). У сына при рождении результаты генетического анализа 46ХУ (обследовано 29 клеток). В роддоме заподозрили синдром Патау, но после генетического анализа по внешнему виду в кардиологической больнице говорят, что это CHARGE синдром. Информации по этому синдрому мало, какая статистика жизни детей с таким синдромом? Подскажите, пожалуйста, прогноз жизни ребенка с CHARGE синдромом.
Очень жду ответа. Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
У Вас есть возможность записаться на очную консультацию в наш Институт и получить всю информацию
Время создания: 12 Августа 2008 15:16
Оценок: 2
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7