ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТОЗИЯ

№548929 Геморрагическая телеангиэктозия
angel Жен., 23 лет. Россия Красноярск
Зарегистрированный пользователь
06.02.2012 21:11
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться в ситуации. У меня умер сын в возрасте 5-ти месяцев. Вскрытие показало наличие врожденных артерио-венозных мальформаций сосудов головного мозга. С месяца у него появлялись синячки на лице после того как сильно поплачет, раза два было небольшое спонтанное кровотечение из носа и рта, один раз был окровавлен язык с нижней стороны и часто появлялись маленькие кровяные блячки, как простудки по контуру ноздрей. Не давно я ходила на прием к генетику, врач поставила диагноз: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, аутосомно-доминантный тип наследования. Риск подобного заболевания для потомства данной семейной пары в пределах популяционного.
Дело в том, что данным заболеванием ни мы с мужем, ни кто либо из наших родственников не болен, и проявлений каких либо даже самых маленьких ни у кого нет и не было!
Откуда оно взялось то у малыша, с чем это связанно? Мы снова планируем беременность, и я хочу знать насколько велика вероятность повторения данного заболевания? Дело в том, что я не совсем поняла заключение генетика, поясните пожалуйста! Заранее спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На Земле нет генетически здоровых людей. У каждого человека есть риск 5 % иметь врожденные изменения.Возможно это новая мутация в генах.
Время создания: 07 Февраля 2012 12:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2017
15:31
Людмила :: Дерматология и венерология / Дерматолог
Ответов: 1
Сообщений: 24
18.01.2011
22:17
Лариса :: Педиатрия / Педиатр
Ответов: 1
Сообщений: 14
03.12.2018
13:15
Геннадий :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 2
Сообщений: 11
14.11.2012
23:15
Юлия :: Дерматология и венерология / Дерматолог
Ответов: 2
Сообщений: 8
04.08.2009
14:21
Альбина :: Психология и психиатрия / Детский психиатр
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.03.2016
13:39
.Наталья :: Другие консультации / Терапевт
Ответов: 2
Сообщений: 6
23.08.2017
14:30
Денис :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 4
Сообщений: 4
10.09.2018
14:18
Екатерина :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 2
Сообщений: 5
08.03.2011
05:33
Татьяна :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 2
Сообщений: 5
06.10.2014
10:48
Яна :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 4
Сообщений: 2