МНОЖЕСТВЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО

№632158 множественные генетические отклонения у новорожденного
натали Жен., 29 лет. россия краснодар
Гость (не зарегистрирован)
29.10.2012 19:38
у меня родилась дочка, сейчас нам 9 дней. Беременность была сложной: увеличение воротникового пространства 3,6, биопсия хориона, все в норме 46хх, звур то 1 то 2 стадии, плацентарная недостаточность, нарушение гемодинамики то 1 то 2 стадии, маловодие, на 33 неделе кишечная инфекция, обострение гастрита, на 38 неделе орз. В 39 недель плохой доплер и ктг 6баллов и срочное кесарево. Ребенок родился 6-7 баллов, 48см, 3630кг. Дышал плохо, в первые 2е суток 2раза апное. Вес набирает плохо. Пневмания. Врачи говорят омножественных ген отклонениях: широкая плоская носовая перегородка, сзади шеи складка, короткая шея, неправильное строение стоп удлиненная пятка. Мне еще кажется странные глазки. О чем говорят такие симптомы? Заклюциение биопсии хориона дает ли 100% гарантию что ребенок здоров. Может ли все это быть вариантом нормы или это обязательно какое то заболевание? Какие надо сдать анализы исследования? На что еще обратить внимание?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Натали! Кариологический анализ, проведенный в ходе БВХ, оценивает количество и морфологию хромосом. Это не говорит о 100% гарантии здоровья, т.к. существует много заболеваний, не связанных с хромосомами. Описанные Вами стигмы дизэмбриогенеза могут быть как индивидуальными особенностями, так и микропризнаками каких-либо нарушений. Поэтому однозначно ответить на вопросы нельзя, учитывая еще и состояние ребенка. Требуется наблюдение динамики развития несколькими специалистами, в т.ч. осмотр генетиком.
Время создания: 30 Октября 2012 08:45
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не так. Надо исследовать кариотип ребенка - анализ не только количественный, но и качественный. Эти микроаномалии могут быть признаками разных заболеваний. Что с глазами ? Нужна конкретная медицинская информация .
Время создания: 30 Октября 2012 10:07
Оценок: 1
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите
Фото
 Заключени
Время создания: 28 Ноября 2021 00:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
натали | (краснодар) | 30.10.2012 19:56
спасибо. Сейчас нам под вопросом ставят синдром боуэна-конради. Из всех признаков у нас только удлиненая пятка и ножки сильно напрягает. Может ли быть такое? А с глазками вроде когда открывает слегка раскосые, а вроде и нет. Исследование на кариотип точно подтвердит здоров ли мОи ребенок? Разве кариотип и биопсия хориона это не одно и тоже, в плане результата?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
12.02.2013
12:32
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
23.07.2012
13:47
Махамбет :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.08.2012
13:55
Ульяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.01.2014
14:50
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.04.2011
04:43
Арина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.09.2008
08:45
Рената :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.11.2011
19:31
Darina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.05.2012
22:09
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.02.2012
00:39
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.10.2012
11:50
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №862364 Синдактилия стоп
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Доброго времени суток. У моего мужа кожная синдактилия 2 и 3 пальцев стоп на обоих ногах, у его мамы и бабушки тоже самое. По моей родне ничего такого нет. Нам обоим за 35. Есть ли методы, способы, препараты, которые помогли бы рождению здорового ребенка, без синдактилии. Или хотя бы помогли бы минимизировать риск рождения ребенка с подобным отклонением. Поможет ли в этом случае ЭКО. Если нет ни каких вариантов снижения риска, то на каком сроке беременности можно определить у плода данное отклонение?
06.07.2015 23:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак разных состояний. Надо уточнить диагноз на очной консультации. Только после этого можно ответить на вопросы.
Время создания: 07 Июля 2015 19:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №862364
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»