ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Можно ли визуально определить болезнь Гипп6еля- Линдау?
МОЖНО ЛИ ВИЗУАЛЬНО ОПРЕДЕЛИТЬ БОЛЕЗНЬ ГИПП6ЕЛЯ- ЛИНДАУ?
Ольга Жен., 50 лет. Россия Красноярск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
29.10.2012 19:48
Мой сын -24 года, стоит на учёте по эпилепсии. Возникла после родовой травмы, в 5 лет. Принимали разные таблетки- бензонал, депакин, финлепсин, а сейчас уже год Топамакс. В 7 лет была мезенхиома подвздошных впадин, удалена. Мрт головного мозга показывает венозную мальформацию в левой лобной доле. И на днях врач ему ставит как фоновое заболевание - болезнь Гиппеля- Линдау?! По внешним признакам на коже - каких-то точек мало заметных и по глазам- красные сосуды. Возможно ли это так ставить диагноз? В родне ничего подобного ни у меня , ни у мужа нет. А я прочитала , что это наследственное заболевание? Пожалуйста, ответьте! Очень жду вашего ответа.
 |
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №868215 Наследование шмт
«Другие консультации / Генетик»
|
Елизавета
Жен., 23 лет. Москва |
Здравствуйте, доктор! У моего отца болезнь шмт неизвестно какого типа. Ему 45, икры отрофированы, кисти рук заметно деформированы. Ходит сам, хромает, но особенных трудностей не испытывает, ведет активный образ жизни. Ни у одного из его родителей болезнь не проявилась, им уже 70, его бабушки, дедушки тоже все здоровы. Мне 23 со мной тоже все в порядке. Я знаю, что есть три варианта наследования, можно ли, зная семейную историю, предположить, что это рецесивное наследование, и ни у меня ни у моих детей болезнь не проявится? У меня дочь, ей два года, с ней пока тоже все хорошо, но я естественно за нее переживаю |
||
|
13.08.2015 18:22
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Диагноз не понятен.
Время создания: 14 Августа 2015 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елизавета, попробуйте связаться с Центром Молекулярной генетики (Москворечье,1) на предмет возможности диагностики носительства.
Время создания: 18 Августа 2015 16:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №868215
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»