ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ ПО РЕДКОЙ МУТАЦИИ D66N

№704570 гетерозиготное состояние по редкой мутации D66N
Наталья Жен., 33 лет. Россия Санкт-Петербург
VIP
Гость (не зарегистрирован)
13.06.2013 15:16
Подскажите пож-та- у меня у ребенка 6-ти лет год назад идиагносцировали нейросенсорную двухстороннюю тугоухость 2-3 степени, мы много ходили по врачам чтобы узнать причину, но так и не узнали. в США нам посоветовал доктор сделать анализ на мутацию в гене GJB2, мы сделали анализ в Helix (сдавали кровь) и получили сл заключение: Мутации выявлены, Выявлено гетерозиготное состояние по редкой мутации D66N, в литературе не описана. Можете ли мне объяснить что это такое, у кого в Спб можно проконсультироваться? у меня есть 2-й ребенок 2-х лет, он начинает разговаривать, пока проблем со слухом мы не замечаем но я боюсь наследственности этой болезни и для младшего сына, Помогите пож-та разобраться.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В С-П не живу - не знаю. Это означает , что ребенок является носителем мутации и для доказательства а- доминантного типа тугоухости надо врачам генетикам проверить наличие этой мутации на здоровых 100 образцах . Только после этого можно оценить результат анализа. Кровь можно было сдать в нашем институте.
Время создания: 13 Июня 2013 19:14
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
20.05.2009
10:36
Светалана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
03.11.2017
13:55
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
30.09.2009
09:34
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3