СИНДРОМ БЕКВИТА ВИДЕМАНА

№716528 синдром беквита видемана
оксана Жен., 31 лет. россия новочеркасск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
30.07.2013 01:59
Здравствуйте!почему так произошло объясните пожалуйста, мне 31год мужу 34года генетических и наследственных заболеваний и отклонений нет ни у меня ни у мужа. первый ребёнок мальчик родился абсолютно здоровым, с рождения на мочке правого уха присутствует складочка, сейчас ему 10лет и эта складочка выглядит как «дырочка от серёжки» ни врачи, ни мы на это внимание не обращали. И не обратили бы, пока не родился у нас второй ребёнок девочка с синдромом беквита видемана ей 2месяца, генетический анализ подтвердился, хромосомный анализ у нас хороший, так вот у дочери тоже на правой мочке есть складочка но немного не так ярко заметна как у сына. Если этот синдром наследственный как пишут, почему у сына его нет, а у дочери проявился? хотя сыну анализ мы не делали так как кроме этой складочки никаких признаков нет, а у дочери есть. Стоит ли проверять сына на этот синдром? а у дочери какой процент риска родить деток с этим синдромом? скажите если кариотип хороший умственное развитие не пострадает?или из за риска гипогликемии? обследовались всё в норме, только макроглоссия и то не сильно выражена. спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на Земле нет. Генетический риск в вашей семье скорее всего 25^/ Степень тяжести изменений может быть разной. Вопросы надо решать на очной консультации у врача генетика и педиатра.Какой хромосомный анализ делали ? Он может быть разным.
Время создания: 30 Июля 2013 18:35
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7