ПОИСК ПО САЙТУ:
МОЗАИЧНАЯ ТРИСОМИЯ 9 ХРОМОСОМЫ
Елена Жен., 27 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
30.07.2013 17:55
Здравствуйте!
16 мая 2013 года у нас родилась девочка с врожденными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца (Тетрада Фалло) и дисплазией почки. Возможно, еще что-то с легкими. Сейчас ребенок после вспомогательной операции на сердце находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет. Недавно сдали генетический анализ (микроматричный).
Пожалуйста, помогите его расшифровать!
Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48
Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48%
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000
п.н. не обнаружено
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный
уровень).
16 мая 2013 года у нас родилась девочка с врожденными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца (Тетрада Фалло) и дисплазией почки. Возможно, еще что-то с легкими. Сейчас ребенок после вспомогательной операции на сердце находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет. Недавно сдали генетический анализ (микроматричный).
Пожалуйста, помогите его расшифровать!
Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48
Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48%
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000
п.н. не обнаружено
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный
уровень).
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации