ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Какие анализ нужно сдать ребенку в 2 года
КАКИЕ АНАЛИЗ НУЖНО СДАТЬ РЕБЕНКУ В 2 ГОДА
№721233 Какие анализ нужно сдать ребенку в 2 года
Алла Жен., 29 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.08.2013 11:13
Ребенку 2 года. Врач генетик предположила по внешнему виду и поведению у ребенка синдром мартина белла , и сказала сдать кариотип. Кариотип -отрицательный-ничего не показал. Какой анализ нужно сдать чтобы точно выявить синдром мартина-белла. Там много этих анализов -полиморфизм гена GGG, синдром мартина-белла, соскоб или кровь??? что лучше???? какой все таки анализ нужно сдать, нужно ли чтобы анализ расшифровывал число повторов ....?я запуталась. подскажите пожалуйста!!!!
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
16.06.2009 14:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 124 |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
08.04.2011 20:49 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 32 |
18.04.2008 22:50 |
таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 31 |
21.10.2009 00:26 |
Альбина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 25 |
28.01.2010 23:54 |
Сергей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 24 |
15.08.2008 09:26 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 21 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
02.11.2009 11:59 |
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №878612 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Виктория
Жен., 25 лет. Россия Москва |
Добрый день! Испугал результат кариотипа мужа, двойные спутники 21 хромосомы. Ниже результаты. Подскажите,насколько высокий шанс рождения Дауна с такими результатами? У меня кариотип : КАРИОТИП: 46,XX ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Хромосомной патологии не выявлено. У мужа: КАРИОТИП: 46,XY,21pss ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Хромосомной патологии не выявлено. Двойные спутники на хромосоме 21 (вариант нормы). |
||
16.10.2015 14:36
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2015 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, исходя только из результатов кариотипирования, риск общепопуляционный. Индивидуальный риск может рассчитать врач на очной консультации после сбора информации о семье.
Время создания: 21 Октября 2015 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №878612
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883489 расшифровка результата анализов
«Другие консультации / Генетик»
Дарья
Жен., 24 лет. Россия Казань |
Здравствуйте! расшифруйте пожалуйста: анализ на определение генетических полиморфизов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла: M TR_2756_A>G = генотип GG M THFR_1298_A>C = генотип AC M THFR_677_C>T = генотип CT M TRR_66_A>G = генотип AA определение генетических полиморфизов, ассоциированных с риском развития тромбофилии: F2_20210_G>A = генотип GG 27.5 F5_1691_G>A = генотип GG 27.5 F7:_10976_G>A = генотип GG 28.0 F13:_G>T = генотип GT 27.5 FG B_-455_G>A = генотип GA 28.0 ITG A2_807 C>T = генотип СT 27.5 ITG B3:_1565_T>C = генотип TT 27.5 PAI-1:-675_5G>4G = генотип 4G4G 27.5 кровь на гомоцистеин общий 12,73 мкмоль/Л спасибо за ответ. |
||
12.11.2015 19:18
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Ноября 2015 09:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №883489
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №886962 Прошу расшифровать кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Мария
Жен., 30 лет. Щелково |
Мой сын родился в июле 2014 на 25-26 неделе беременности с весом 850 гр. К сегодняшнему дню диагнозы: ДЦП, двойная гемиплегия, задержка психомоторного развития, сенсоневральная тугоухость 3-4 степени. В стационаре был взят анализ на кариотип. Помогите расшифровать результат: 46, XYqh+, 9phqh |
||
01.12.2015 11:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 03 Декабря 2015 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы. Возможно, понадобится проведение молекулярной диагностики. Это Вам скажет невролог-генетик.
Время создания: 11 Декабря 2015 10:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №886962
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №889696 анализ мутации генов
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 34 лет. Росиия Челябинск |
Добрый день! Мне 34 года, больше года планируем беременность. Самостоятельно не получилось. Была попытка ЭКО+ИКСИ меньше месяца назад. Беременность не наступила, на три дня раньше просто начались месячные. Гинеколог сказала что не было даже имплантации. Направила на обследование эндометрия и анализ мутации генов, а также гемостаз. Помогите расшифровать результаты анализов по генам. К врачу только через месяц. F5(Arg 506 Gln) генотип N/N F2 (20210 G A) генотип N/N MTHFR (Ala222Val) генотип M/M FGB 455 G/A генотип N/N PAL-1 (675 4G/5G) генотип N/M GP IIIA (Leu 33Pro) генотип N/M MTRR (Ile22Met) генотип N/N |
||
15.12.2015 07:37
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Декабря 2015 11:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №889696
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894663 Синдром жильбера
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 36 лет. Россия Мыски |
Здравствуйте. Готовилась на операцию сдавала кровь на билирубин - результаты показали общий= 42,8/ прямой=14,6/ непрямой=28,2. Сдала на синдром Жильбера - результаты n=7 n=7. Что это означает и есть ли у меня этот синдром или нет? И если он у меня есть какое максимальное значение билирубина должно быть? Заранее спасибо. фото результата http://s001.radikal.ru/i195/1601/28/46b9addcf2bf.jpg |
||
14.01.2016 08:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
. Время создания: 14 Января 2016 15:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №894663
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894665 Синдром жильбера
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 36 лет. Россия Мыски |
Здравствуйте. Готовилась на операцию сдавала кровь на билирубин - результаты показали общий= 42,8/ прямой=14,6/ непрямой=28,2. Сдала на синдром Жильбера - результаты n=7 n=7. Что это означает и есть ли у меня этот синдром или нет? И если он у меня есть какое максимальное значение билирубина должно быть? Заранее спасибо. фото результата http://s001.radikal.ru/i195/1601/28/46b9addcf2bf.jpg |
||
14.01.2016 08:40
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
. Время создания: 14 Января 2016 14:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №894665
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894982 Синдром дауна
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 29 лет. Екатеринбург |
Здравствуйте!мне 29 лет беременность вторая, у меня и у мужа и у родственников врожденных патологий не было. на 12-13 неделе сделала 1 скрининг: все показатели в норме, органы определяются, ТВП- 3,55; кость носа определяется. Направили на повторное обследование: ТВП- 5,55, гипоплазия костей носа, по крови риск по СД 1:4, сделали АВХ. результат- 47 ХХ, +21, по скринингу через три дня ТВП 4,5, также гипоплазия, остальное все в норме. Сказали что ребенок будет с синдромом, какой риск патологий у ребенка, шансов нет? Подскажите, очень переживаю. Заранее спасибо за ответ. |
||
15.01.2016 19:08
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья, кариотип плода, к сожалению, патологичен.
Время создания: 17 Января 2016 13:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Января 2016 15:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №894982
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»