РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА

№726349 Расшифровка анализа
Анастасия Жен., 26 лет. Россия Тюмень
Зарегистрированный пользователь
07.09.2013 13:14
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться! Мне 26 лет, вес 56 кг, группа крови вторая отрицательная. На данный момент беременность 14 недель. Беременность 2-ая, первые роды были в июле 2012 года. В 13 недель было первое УЗИ показатели такие ЧЧС 151 уд/мин, КТР 73 мм, ТВП 3,8 мм, БПР 23,3. Хорион низко по задней стенке (краевое предлежание плаценты). Через неделю делали еще одно УЗИ у другого специалиста ЧЧС 155 уд./мин, КТР 81 мм, ТВП 3,3 мм, БПР 27 мм. Хорион по задней стенке с переходом на переднюю стенку, перекрывает внутренний зев. Генетик по УЗИ назначил ИД. Сейчас пришли анализы крови на патологию плода вот результат: Свободная бета-субъединица 24,40 МЕ/л эквивалентно 0,742 МоМ, РАРР-А 1,302 МЕ/л эквивалентно 0,319 МоМ
Тримосомия 21 Базовый риск 1:897, индивидуальный риск 1:27; Тримосомия 18 Базовый риск 1:2284, индивидуальный риск 1:71, Тримосомия 13 1:7137 базовый риск 1:7137, индивидуальный риск 1:86.
Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет). Индивидуальный риск -Это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска ультрозвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода, кость носа, ЧЧС плода) и биохимическом анализе материнской сыворотки (РАРР-А, свободной бета-субъединицы ХГ). Подскажите все эти результаты вместе взятые сильно страшные и какова вероятность рождения ребенка с патологией?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 09 Сентября 2013 10:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
01.03.2011
13:35
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
16.08.2012
11:14
Анжелика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
08.08.2012
18:55
Алеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.06.2015
11:27
Анжела :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.06.2015
22:04
Анжела :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.09.2009
15:03
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
12.07.2012
09:53
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.08.2014
10:43
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.10.2012
13:47
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №866180 Влияние приобретенной эпилепсии на зачатие ребенка.
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 25 лет.
Россия Петрозаводск
Добрый день. С супругом планируем беременность, прошли все анализы в роддоме. Все анализы в норме - начинаем зачатие. Вчера у супруга был приступ эпилепсии. Эпилепсия приобретенная 10 лет назад (спортсмен, хоккеист). Принимает финлепсин, 1 таблетка перед сном.Приступы не сильные 2-3 минуты судороги и 10-15 минут не понимание что произошло и кто я. За последние 7 лет - 3 приступа. Месяц назад проходил проверку (тестирования) у невролога и эпилептолога - все хорошо. Врачи сказали, что на зачатие и на беременность его заболевание не повлияет, препарат Финлепсин не вреден. Но приступ был только вчера... Стоит ли приостановить попытки зачатия на какое то время?
31.07.2015 14:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Занимаюсь наследственной патологией органа  зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Августа 2015 08:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №866180
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №869037 Каого цвета будет кожа ребенка
«Другие консультации / Генетик»
татьяна
Жен., 23 лет.
киев
Здравствуйте,скажите пожалуйста,я была замужем за африканцем,забеременев от него сделала аборт,сейчас замужем за русским мужчиной,если будет беременность,то сохраню,вопрос какого цвета будут наши дети?

Заранее спасибо
18.08.2015 21:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Рожают от конкретного человека.
Время создания: 19 Августа 2015 13:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №869037
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №869040 Каого цвета будет кожа ребенка
«Другие консультации / Генетик»
татьяна
Жен., 23 лет.
киев
Здравствуйте,скажите пожалуйста,я была замужем за африканцем,забеременев от него сделала аборт,сейчас замужем за русским мужчиной,если будет беременность,то сохраню,вопрос какого цвета будут наши дети?

Заранее спасибо
18.08.2015 21:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 19 Августа 2015 13:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №869040
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №871682 Беременность
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 30 лет.
Россия Южно-сахалинск
Здравствуйте, я начала пить таблетки «табекс, пропила их 4 дня по 6 таблеток.Узнала что беременна и бросила прием таблеток. Срок беременности на тот момент был 3-4 недели. Как таблетки могут повлиять на развитие малыша?
05.09.2015 02:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями человека. Таблетки не вызывают наследственные заболевания. Вопрос решают терапевт и гинеколог.
Время создания: 07 Сентября 2015 12:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №871682
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №873146 Скрининг 1 триместра (помогите расшифровать)
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 25 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Мне на прием к генетику только в понедельник, я с ума сойду пока дождусь. УЗИ в первом триместре. Срок беременности 12нед+3дней по КТР. ЧСС - 170 уд. /мин, КТР 60 мм, ТВП 1,10 мм, кость носа определяется. Возраст 25 лет. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 56,40 МЕ/л / 1,526 МоМ, РАРР-А 1,016 МЕ/л / 0,356 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13: Базовый риск: Трисомия 21- 1: 945, Трисомия 18- 1: 2264, Трисомия 13- 1: 7114. Индивидуальный риск: Трисомия 21- 1: 522, Трисомия 18- 1: 24196, Трисомия 13- 1: 6574. ДЛя врачей ЖК: индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103, .) считается низким.
15.09.2015 07:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Сентября 2015 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №873146
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №873402 Маленькая носовая кость на первом скрининге
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 27 лет.
Дмитров
Добрый день!Мне 27, мужу 28, первая долгожданная беременность, выкидышей, замерших, абортов не было. Скрининг 12 недель один день. Все в норме кроме носовой кости, она 1,7. Твп 2.0, чсс 158, ктр 5.9. По словам узиста все органы и все остальное в норме. В заключении маркер ха из-за носовой кости, очень переживаю, кровь еще долго ждать, подскажите, пожалуйста, каковы могут быть риски в моем случае?
16.09.2015 16:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 17 Сентября 2015 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №873402
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»