ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА РАЗОБРАТЬСЯ
Елена Жен., 33 лет. Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
12.10.2013 15:34
Здравствуйте доктор! Помогите разобраться с результатом анализа .Ребенку 3 года,диагноз эпилепсия.Сдали анализ на синдром Драве. В заключении написано: Проведен полный ДНК-анализ гена SCN1A. Методом прямого секвенирования проанализированы экзоны 1-26 гена SCN1A. В экзоне 21 гена SCN1A обнаружена описанная замена p.Val1335Met (CM081426) в гетгрозиготном состоянии. Доктор! Это значит,что диагноз подтвержден,и у ребенка есть этот синдром Драве?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации