ИФА, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, ВОЗМОЖНАЯ ПАТОЛОГИЯ?

№770459 ИФА, пренатальная диагностика, возможная патология?
Надя Жен., 24 лет. Россия Пермь
Зарегистрированный пользователь
11.03.2014 17:04
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Беременность первая мне 24, мужу 30 лет, в семье и у родственников нет патологий. С 5 по 7 неделю лежала на сохранении - угроза из за гипертонуса. В 12 недель скрининг и узи с хорошими результатами. А в 16 недель сдала ИФА, пренатальная диагностика, результаты - АФП в норме 42,42МЕ/мл, 1,2 МоМ; ХГЧ - выше нормы - 114369 МЕ/л, 3,3 МоМ - норма написанна 20000-80000 МЕ/л. Какой риск врожденных патология и заболеваний ребенка. На момент забора крови - сохранялся гипертонус и был пиелонефрит (простыли почки)? Необходимо пересдать кровь, сейчас 18 недель?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Состояние здоровья женщины влияет на показатели.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Марта 2014 16:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
26.11.2008
14:24
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
13.11.2009
00:33
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
01.04.2009
11:42
Татьяна Ш. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
30.10.2012
16:08
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
20.01.2009
12:42
Лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.01.2010
18:29
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.10.2009
15:20
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
24.02.2011
18:39
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
26.12.2008
10:43
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №884463 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вера Гвоздик
Жен., 36 лет.
Россия Зерноград
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой 46,XX,13pss,14pss; а результат мужа 46,XY,13pss,22pss,22pss. Анализ сдавали из-за двух неразвивающихся беременностей.Хотелось бы узнать с точки зрения генетики здоровы ли мы и может ли у нас родиться здоровый малыш? Также я записалась на консультацию к гемастазиологу, но пока только сдаю анализы. Заранее спасибо!
18.11.2015 08:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Ноября 2015 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме.
Время создания: 20 Ноября 2015 11:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №884463
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №885462 Результаты первого скрининга
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 22 лет.
Россия Вязьма
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать показатели. Мне 22 года, беременность третья. Первая беременность - родился здоровый сын, в 40 недель. Вторая - выкидыш на 6-7 неделе. Сейчас беременна третий раз. Вот результаты анализов:УЗИ: срок бер. - 12нед.+1 день по ктр; чсс - 160; ктр 55,0мм; твп - 1,30мм; кость носа - определяется. Биохимия: свободная бета-субъединица хгч: 160,70 МЕ/л / 3,526 МоМ; PAPP-A: 4,188 МЕ/л / 1,322 МоМ. Расчет рисков: трисомия 21 - базовый 1:1038 - индивид. 1:6057; трисомия 18 - базовый 1:2425 - индивид. <1:20000;
трисомия 13 - базовый 1:7636 - индивид. <1:20000.
23.11.2015 16:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института,
Время создания: 24 Ноября 2015 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №885462
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №887403 беременность и кариотип
«Другие консультации / Генетик»
ирина
Жен., 38 лет.
россия самара
Здравствуйте! помогите расшифровать результаты HLA типирования:муж А-А*02*32,B-B*27*44,C-прочерк,DRB1-DRB1*07*16,DQB1-прочерк. Жена:А-А*02*25,B-B*13*27,C-прочерк,DRB1-DRB1*01*07,DQB1-прочерк. Какие наши шансы на вынашивание беременности, уже вступили в программу ЭКО?
03.12.2015 11:52
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 04 Декабря 2015 09:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №887403
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»