СКРИНИНГ 12 НЕДЕЛЬ

№777199 Скрининг 12 недель
Анастасия Жен., 21 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
07.04.2014 13:33
Добрый день! мне 21, 1-й скрининг в 12 недель и 3 дня . Врач направила к генетику говорит пусть она посмотрит и что скажет, я съездила, врач-генетик мне сказала что результаты не очень есть расхождения в hCGb 117,4 ng/mL, МОМ 2,83 и PAPP-A 1521,9 mU/L МОМ 0,57 говорит что ризк есть но маленький, по УЗИ у меня все хорошо делала 2Д узи у хорошего врача, а врач-генетик мне говорит что лучше сделать УЗИ у них и лучше будет конечно взять анализ плаценты, я решила больше туда не ездить, подскажите мои результаты сильно страшны:
hCGb 117,4 ng/mL, МОМ 2,83
NB Присутствует
NT 1,1 mm, МОМ 0,74
PAPP-A 1521,9 mU/L МОМ 0,57

Синдром Дауна - возрастной риск- 1:1490, граница риска-1:250. расчетный риск - 1:5962 - низкий риск
Синдром Эдвардса- возрастной риск - 1:1340, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 - низкий риск
Синдром Патау - возрастной риск - 1:4027, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 низкий риск
Синдром Дауна ( только по биохимии)- возрастной риск- 1:250, граница риска 1:250, расчетный риск- 1:336 низкий риск
Синдром Тернера - возрастной риск - 1:5546, граница риска - 1:100, расчетный риск - 1:100000 низкий риск
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Апреля 2014 18:09
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №870861 Синдром Вернера
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Муж., 27 лет.
Санкт-Петербург
Как быстро развивается Синдром Вернера? У меня все признаки на лицо( с каждым днем только хуже, я боюсь( лицо постарело, кода на теле резко обвисла как у бабки, волосы лезут, грудь висит и ее почти нет(
30.08.2015 15:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим врачам нашего института.
Время создания: 31 Августа 2015 15:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №870861
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №879393 1 скрининг
«Другие консультации / Генетик»
татьяна
Жен., 33 лет.
усолье-сибирское
Добрый день! На 11 неделе и 3 дня прошла 1 скрининг. результаты УЗИ: ТВП 2,1 мм, ДКЧСН 1.6, КТР 47,6 БПР 15,7

А результаты биохимического скрининга: свободная бета-субъединица - 48.21 МЕ/л/ 0,837 Мом PAPP-A - 1.044 МЕ/л/ 0,318 Мом

По трисомии 21 поставили базовый риск 1:376 индивидуальный 1:23 и отправили на хорионбиопсию.

скажите, пожалуйста, насколько это все серьезно и опасно? Действительно ли такие плохие анализы? По УЗИ показало низкую плацентацию , на третий день после скринга начались мажущие кровянистые выделения и поставили угрозу прерывания беременности- могло ли она как то сказаться на результатах? И даст ли хорионбиопсия 100 % достоверный результат Заранее большое спасибо!
21.10.2015 09:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 22 Октября 2015 13:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №879393
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №879729 микродупликация
«Другие консультации / Генетик»
алина
Жен., 36 лет.
estonia tallinn
Здравствуйте уважаемые генетики!

сыну 3 года, не говорит, сдали кровь, оказалась микродупликация 22q11.2 протяженность 0.13MB. Наши с мужем анализы еще не готовы.

с рождения развивался нормально,перевернулся, сел, ползал, пошел все по возрасту, рост 105, вес 17 кг. Фенотип норма. Внутренние органы в порядке.

Скажите какие прогнозы на будущее, будет ли он говорить,постоянно занимаемся с логопедом, но все как то нет особого результата...руки опускаются...
22.10.2015 20:57
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 23 Октября 2015 12:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алина, микростуктурные перестройки могут проявлять себя по-разному, у разных людей. Поэтому прогнозировать очень сложно.
Время создания: 27 Октября 2015 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №879729
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883220 Скрининг 1 триместр
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 35 лет.
Москва
Расшифруйте, пожалуйста результаты скрининга 1 триместра.
На дату УЗИ и сдачи крови мне 35,2 лет, вес 50кг, курю (пока), диабета нет, в первую беременность отклонений не было.
УЗИ делала в 12 недель и 3 дня по КТР. Показатели:
КТР - 61мм,
шейная складка - 2,1мм (1,33 мом),
носовая кость - 2,8мм.
Забор крови делала в 13 недель 0 дней. Показатели:
fb-hCG -82,5ng/ml (2,12 скорр.МоМ)
PAPP-A 3,55mlU/ml (0,81 скорр.МоМ)
Биохимический риск+NT - 1:228 выше порога отсечки
Двойной тест - 1:168 выше порога отсечки
Возрастной риск - 1:263
Трисомия 13/18+NT <10000 ниже порога отсечки
К врачу в декабре. Очень волнуюсь. Заранее спасибо за ответ.
11.11.2015 12:04
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Ноября 2015 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883220
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №888963 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 33 лет.
Россия Челябинск
Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста.
Сдала с мужем анализ на кариотип.
Результаты:
Я - 46,XX,9qh+[14]
муж - 46,XY,9qh+,22pstk+[12]
Возможно ли с такими результатами забеременеть и родить здорового ребенка. В анамнезе 8 лет бесплодия, 1 замершая беременность в 2008г. и 1 неудачная попытка ЭКО в 2015 г.
Заранее благодарю.
11.12.2015 07:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Оксана, кариотипы соответствуют вариантам нормы.
Время создания: 14 Декабря 2015 07:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Декабря 2015 12:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №888963
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №889766 полидактилия
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Муж., 27 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте, Подскажите, пожалуйста, неделю назад делала узи первого триместра. Врач проверил на все пороки и т.д. и сказал, что всё отлично, но был обнаружен нарост (как 6 пальчик у мизинца), но косточки не видно. Ни у кого из родственников полидактилии не было. От чего она могла появиться? И может ли она пройти сама до рождения?
15.12.2015 13:18
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего и института.
Время создания: 16 Декабря 2015 09:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Юлия, полидактилия как изолированный порок может встречаться без каких-либо отдаленных последствий. Проходите своевременно скрининг УЗ и биохимический. При необходимости Вас направят на очную консультацию к генетику.
Время создания: 22 Декабря 2015 11:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №889766
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №892316 Пренатальный скрининг 1 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Диана
Жен., 28 лет.
Москва
Добрый день. Подскажите пожалуйста. Сдавала скрининг на сроке 12 недель ровно. Мне 28 лет, вес 76.3.
Маркер hCGb конц. 34.2142 корр.МОМ 0.83
Маркер NT конц. 1.18 корр.МОМ 0.90
Маркер PAPP-A конц. 1241.35 корр.МОМ 0.68
Все синдромы пониженны.
Все ли нормально с анализом? Беременность третья по счету.
30.12.2015 11:16
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.    
Время создания: 31 Декабря 2015 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №892316
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №892849 результаты хгч
«Другие консультации / Генетик»
анастасия
Жен., 21 лет.
россия южно-сахалинск
здравствуйте!Срок 12,3 хгч-2,556 МоМ PAPP-A-0,220 МоМ риск по трисомии 21 базовый 1: 1064 индивидуальный 1: 2096 трисомия 18 базовый 1: 2516 индивидуальный 1: 23274 трисомия 13 1: 7915 индивидуальный 1: 1018. помогите расшифровать анализы и действительно ли есть риск по трисомии 13?
спасибо,заранее
04.01.2016 02:38
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 11 Января 2016 08:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Риск по предоставленным данным по трисомии 13 невысокий.
Время создания: 11 Января 2016 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №892849
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894241 Скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 28 лет.
Россия Йошкар-Ола
Здравствуйте,Здравствуйте, сделала биохимический скрининг крови на сроке 12 недель. Свободная бета-субъединица ХГЧ- 0,615 МоМ, РАРР-А-2,018 МоМ. Индивидуальный Трисомия 21 1:1257, Тримосия 18 1:9447, Трисомия 13 1:20000 Что это значит, какой риск? Беременность вторая, мне 28 лет. По узи сказали что у нас все хорошо.
12.01.2016 10:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   .
Время создания: 14 Января 2016 14:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №894241
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №894252 скрининг 1 триместра беремености
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 31 лет.
Украина Винница
Здравствуйте, мне 31 год, скрининг делала в 12 недель: рарр -0,4 мом, хгч 0,3. УЗИ делали в 13 недель КТР 68, ЧСС 158, БПР 24, комірцевий простір1,5, носова кистка+, структура мозга бабочка, ОЖ 71, ДС11, сердце +, хребет N, кистки+, пупочне кольце N, локализация хориону 14 мм. Подскажите пожалуйста все ли в порядке, а то на УЗИ врач сказал что все хорошо, а врач генетик сказал что все очень плохо, я волнуюсь потому что в 9 недель было орви. А денег на инвизиционную диагностику нет. Заранее большое спасибо!
12.01.2016 10:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   .
Время создания: 14 Января 2016 14:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №894252
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895798 Пренатальный скрининг 2 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 26 лет.
Украина Бердянск
Здраствуйте!Помогите разобраться, я сдавала второй скриниг в 19 недель беременности, под контролем генетика, по УЗИ претензий нет.Пришли результаты анализа и генетик направляет на взятие околоплодных вод. Вот результаты скрининга :
AFP - МОМ -1, 00
HCG - МОМ- 1,33
uE3 - МОМ - 0,22
Все результаты ниже порога отсечки.
На результат может повлиять то что на работе я редко кушаю(один раз в день)? Меня интересует , так ли высок риск синдрома Дауна у ребенка?Я поняла что занижен эстриол, но ведь это единичный показатель.
20.01.2016 09:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 21 Января 2016 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №895798
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897065 скрининг 1 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 35 лет.
Москва
Добрый вечер! Мне 35 лет первая беременность сделала первый скрининг показатели: Чсс плода -150 уд./ мин, ктр -65,0 мм, твп - 2,0 мм, бпр - 23,2 мм, кость носа определяется, свободная бета-субьединица ХГЧ 79,6 МЕ/л эквивалентно 2,451 МоМ, РАРР-А -4,338 МЕ/л эквивалентно 1,445 МоМ, трисомия 21 базовый риск 1:231 индивидуальный риск 1:1159, трисомия 18 1:568, индивидуальный 1:11361, трисомия 13 базовый 1:1781 индивидуальный 1:<20000. Расшифруйте результат.
26.01.2016 18:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.  .
Время создания: 27 Января 2016 17:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №897065
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»