ПОМОГИТЕ ПОЖ С РЕЗУЛЬТАТАМИ 1 СКРИНГА.

№844436 Помогите пож с результатами 1 скринга.
Екатерина Жен., 24 лет. Россия Красноярск
Зарегистрированный пользователь
05.03.2015 12:19
Здравствуйте, Меня звать Екатерина, мой возраст 24 годавес 53,800. Беременность 1 и единственная. Группа крови моя 1 отриц, у мужа 3 отриц. Делала скринг 11 недель по узи, а по скрингу 11 недель+ 4 дня КТР. Результаты таковы: ЧСС плода -168 уд/мин, КТР 48,00 мм, Толщина воротн. Пространства ТВП -1,70 мм, БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: Свободная бета суъединица ХЧГ-277,00 Ме/л 5,499 Мом, PAPP-A 5.722 Ме/л/ 2.827 Мом, ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13: ТРИСОМИЯ 21: базовый риск-1: 963, ИНДИВИД. риск(Базовый+УЗИ+БХ) 1: 12346 ТРИСОМИЯ 18: баз. Риск 1: 2166, индив. Риск 1: 43312, ТРИСОМИЯ 13: баз. Риск 1: 6841, индив. Риск 1: 136822 Подскажите пож, очень сильно переживаю(дО 14 НЕДЕЛИ ПИЛА ДЮФАСТОН, НА 10 НЕДЕЛИ ЗАБОЛЕЛА ПРОСТУДА(СИЛЬНО БОЛЕЛО ГОРЛО И БЫЛ НАСМОРК). НЕт ли потологий, и не хотелось бы отказываться от ребеночка, которого уже очень хочу. Очень повышен ХЧГ, что это значит? Очень беспокоит повышенный хчг. Назначали узи в 19-20 недель и консультацию генетика. Но до этого времени еще долго ждать. Можно с ума сойти. еще читала что результаты на скринг могло повлиять шоколад и цитрусы так ли это? Шоколад ем каждый день. И до скринга тоже употребляла эти продукты.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Марта 2015 08:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №935149 Гигрома шеи плода
«Другие консультации / Генетик»
Снежана
Жен., 31 лет.
Россия Казань
У меня на данный момент 13 недель беременности. В 12 недель Поставили диагноз : кистозная гигрома шеи плода, расширение воротникового пространства. Какие надо сдавать анализы чтобы узнать с каким синдромом ребёнок может родиться или какие осложнения могут быть.
31.08.2016 21:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к дурим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Сентября 2016 09:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Прежде всего Вам нужно обратиться на прием к генетику. Врач сориентирует Вас на пренатальную диагностику . Этот УЗмаркер может быть при разных состояниях: от синдромов Тернера до кардиологической недостаточности, поэтому рекомендуется кариотипирование плода.
Время создания: 06 Сентября 2016 13:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №935149
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №950414 Расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
Вера
Жен., 29 лет.
Беларусь Минск
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что значит данный результат по кариотипу(сдавал муж). Какие отклонения у него в организме могли произойти из-за такого кариотипа, чем от отличается он нормального кариотипа?
mos 45, X[12] / 46, X, del(Y)(q?22.3)[38]
13.12.2016 13:18
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, "мужская" хромосома -Y-в части клеток утрачена, где присутствует - в уменьшенном варианте, кусочек ее потерялся. Это на соматическом здоровье не сказывается. Возможны изменения в сперматогенезе. 
Время создания: 14 Декабря 2016 15:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Декабря 2016 18:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №950414
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №982552 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Яна
Жен., 34 лет.
Россия Южно-сахалинск
Здравствуйте, беременность 21 неделя. Неделю назад делала амниоцентоз, а также брали плаценту на анализ. Два анализа делали одновременно.
Пришёл результат на кариотип плода: 46, xy, 22 pitk +.
Очень смущают эти 22 pitk +. Расшифруйте, пожалуйста.
04.08.2017 23:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 07 Августа 2017 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Яна, не смущайтесь, это особенность 22 хромосомы, у которой есть немного незначащего материала. Кариотип соответствует варианту нормы.
Время создания: 08 Августа 2017 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №982552
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №988068 Повышенный биллирубин
«Другие консультации / Генетик»
Ксения
Жен., 21 лет.
Россия Москва
У мужа, повышенный биллирубин. Мы не сдавали анализ на синдром жильбера. Мать носительница гепатита, брат по маминой линии тоже, но мужу не поставили его вообще. Только биллирубин. Я переживаю, что делать, ребенку передасться может?
24.09.2017 23:11
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Сентября 2017 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Для начала надо установить, есть ли синдром Жильбера (молекулярный анализ, не так дорого, зато точно). Затем уже думать о возможности наследования. В принципе, можете сразу ребенка обследовать.
Время создания: 25 Сентября 2017 15:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №988068
Ксения 25.09.2017 15:41
А как так оказалось, что мать и брат по матери носители? От матери может передасться?
   
С полом этот признак не связан, носителем может быть как мужчина, так и женщина. К тому же заболевание может протекать в скрытой форме бессимтомно.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №990751 Скрининг 1 триместр
«Другие консультации / Генетик»
Олеся
Жен., 34 лет.
Россия Струнино
Добрый день! Прошла Узи и скринг первого триместра, по узи ставят срок 13 недель, по моим подсчетам окончание 12 недели. Результаты УЗИ: КТР - 69 см, БПР - 25мм, ДБ-13мм, плечевая кость - 12мм, ТВМ -1,3 мм. Заключение срок 13 нед 1 день, прогрессив,. Признаков ВПР не выявлено. Результаты скринга -РАРР-А-2,99 МОМ, b-ХГЧ -1,30 МОМ. Биохим риск+NT : <1:10000-ниже порочной отсечки, двойной тест : 1:3449-ниже порочной отсечки, возрастной риск : 1:278, трисомия 13/18+NT: <1:10000-ниже порочной отсечки. Гинеколог как увидела что РАРР-А выше нормы запаниковала, отправляет на второй скрининг. А у мен так уже нервы измотаны. целесообразно л мне идти на втрой скриннг и есть ли серьезные опасения по первому скрингу? Спасибо
19.10.2017 07:51
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2017 13:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №990751
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1001293 Афп и хгч
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 32 лет.
Россия Архангельск
Здравствуйте, при первом скрининга обнаружили повышенный ХГЧ, сдавала в 12.5 недель. Хгч- 99.54ме/л/2.542МоМ; РАРР-А-4.148МЕ/Л/0.946МоМ. Узи в норме, написано без паталогий КТР-64мм, ТВП-1.8мм. Кость носа определяеться. На 17.2 неделе сдала АФП= 143МЕ/мЛ (в МоМ не определяют, ) сказали повышен. Передала на 19.4 неделе -179 ме/мл. Снова повышен. Узи в норме. Скажите, пожалуйста, есть ли угроза для моего ребёнка?! Какими патологиями грозит?! Нужно ли делать в моём случае прокол? Врач ничего не предлагает. Смотри сама, говорит. Спасибо
15.01.2018 13:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 16 Января 2018 09:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1001293
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1003748 papp 5.099 MoM
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 28 лет.
Саратов
Добрый вечер! Сдала 1 скрининг. papp-a 5,099 МоМ. Говорят завышен. Это опасно?
02.02.2018 18:12
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, да, существенно. Вам нужно с результатами скрининга на очную консультацию к генетику для расчета индивидуального риска и для определения тактики дальнейшего обследования.
Время создания: 03 Февраля 2018 18:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 05 Февраля 2018 08:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1003748
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»