МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ОБСЛЕДОВАНИЯ

Здравствуйте! У моего ребенка в 5-6 месяцев появился горизонтальный нистагм, ближе к году появилась сильная светобоязнь. На улице было ощущение, что ребенок вообще не видит, солнцезащитные очки не помогали. Вечером, когда темно, ребенок ориентируется на улице намного лучше, бегает и ходит сам. Делали ОСТ, ЗВП, ЭРГ и другие обследования.
Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, ПТРА, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера, колбочко-палочковая дегенерация. Острота зрения - 0,02. Дома и на улице ходим в спец.очках (спецмедфильтры).

У меня двое деток, у обоих одинаковая проблема.

При осмотре глазного дна: ДЗН бледный, границы четкие, макулярный рефлекс не определяется, тон глазного дна светлый.

На осмотре в другой клинике: OU ДЗН с восковидным оттенком (на восковидный оттенок делали упор при постановке диагноза Амавроз Лебера в этой клинике), монотонный, контуры четкие, сосуды резко сужены, нитевидны, сетчатка розовая, выраженная крапчатость по типу «соль с перцем».

У старшего. Когда ребенок был маленький говорили о возможном альбинизме. Младший ребенок темненький, вроде вопрос с альбинизмом отпал.

У старшего. Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 2 ст. Синдром Ушера ставят под вопросом. У младшего слух в норме.

Пожалуйста, помогите разобраться.Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, ПТРА, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера, колбочко-палочковая дегенерация.
Молекулярный анализ: исследованы полиморфные варианты генов системы ферментов фолатного цикла. Обнаружено: ген MTR A2756G в гетерозиготном состоянии. У обоих деток одинаково.
Пожалуйста, помогите разобраться.