ПОИСК ПО САЙТУ:
ВОПРОС ГЕНЕТИКУ.
Диана Жен., 30 лет. Рассия Пятигорск
Зарегистрированный пользователь
28.03.2017 10:41
Здавала кровь на гинетику ребёнку,ребёнку 1 год и 5 месяцев, у ребёнка атрезия пищивода с нижним трахеи пище водным свищом, состояние после операции, носитель экзофагочтомы и гастростомы, задержка моторного развития, хронический аспирационный синдром.Порок развития правой кисти.Пришол результат исследования:Молекулярный кариотип(в соответствии с ISCN 2016):arr(1-22,X)x2. При стандартном разрешении ( от 200kb в клинически значимых регионах) патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV)не обноруженно. При высоком разрешении(от 50 KB в клинически значимых регионах)патогенных вариаций числа копий ДНК(CNV)не обнаружено. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3000 000 п.н.)-нет (общепопуляционный уровень). Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Обьясните мне пожалуйста что все это значит?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации