ВОПРОС ГЕНЕТИКУ.

№966327 Вопрос генетику.
Диана Жен., 30 лет. Рассия Пятигорск
Зарегистрированный пользователь
28.03.2017 10:41
Здавала кровь на гинетику ребёнку,ребёнку 1 год и 5 месяцев, у ребёнка атрезия пищивода с нижним трахеи пище водным свищом, состояние после операции, носитель экзофагочтомы и гастростомы, задержка моторного развития, хронический аспирационный синдром.Порок развития правой кисти.Пришол результат исследования:Молекулярный кариотип(в соответствии с ISCN 2016):arr(1-22,X)x2. При стандартном разрешении ( от 200kb в клинически значимых регионах) патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV)не обноруженно. При высоком разрешении(от 50 KB в клинически значимых регионах)патогенных вариаций числа копий ДНК(CNV)не обнаружено. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3000 000 п.н.)-нет (общепопуляционный уровень). Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Обьясните мне пожалуйста что все это значит?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Марта 2017 15:42
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (9)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
25.12.2008
09:27
Саша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9